何谓吞噬细胞综合征

吞噬细胞综合征包括噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH），HLH分原发性与继发性，原发性多由遗传致免疫细胞杀伤功能异常，继发性可由感染、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等诱发，临床表现有持续发热、肝脾肿大、血液系统及凝血功能异常，实验室检查血清铁蛋白升高等且有噬血现象，儿童需防感染用药谨慎，成年关注基础病，诊断结合多方面，治疗原发性用化疗方案，继发性针对原发病并控炎症。

一、定义与分类

吞噬细胞综合征是一组因异常免疫激活导致巨噬细胞和淋巴细胞过度活化增殖，释放大量炎症因子引发的临床综合征，主要包括噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）等类型。其中，HLH又分原发性与继发性：

原发性HLH：多由遗传因素所致，如编码穿孔素、颗粒酶B等蛋白的基因发生缺陷，使免疫细胞杀伤功能异常，导致异常免疫激活。

继发性HLH：可由感染（常见EB病毒等）、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等诱发，外界因素刺激机体免疫系统，引发过度活化反应。

二、临床表现

1.全身症状：持续发热，体温多≥38.5℃且持续≥7天，热型不规则。

2.脏器受累表现：

肝脾肿大：可触及肿大的肝脾，质地一般偏硬。

血液系统异常：出现全血细胞减少，表现为贫血（面色苍白、乏力等）、血小板减少（皮肤瘀点瘀斑等）、白细胞减少（易反复感染）。

凝血功能异常：表现为鼻出血、牙龈出血、皮肤紫癜等，严重时可出现消化道出血等。

三、实验室检查特征

1.血清学指标：血清铁蛋白显著升高，纤维蛋白原降低，乳酸脱氢酶升高。

2.骨髓或组织学检查：骨髓、淋巴结、肝脾等组织中可见噬血现象，即巨噬细胞吞噬红细胞、白细胞、血小板等现象。

四、不同人群特点及注意事项

儿童患者：儿童免疫系统发育尚不完善，更易因感染等诱发继发性吞噬细胞综合征，需密切监测其生长发育情况，警惕感染风险，如保持居住环境清洁、避免接触感染源等，且儿童用药需尤其谨慎，优先考虑非药物干预措施。

成年患者：需关注基础疾病状况，如肿瘤患者要评估肿瘤治疗对免疫状态的影响，若为感染诱发者，要明确感染病原体并针对性处理，同时需留意自身免疫性疾病患者原发病对吞噬细胞综合征病情的影响。

五、诊断与治疗原则

诊断：需结合临床症状、实验室检查（如上述血清学及组织学表现）及基因检测等综合判断，基因检测对原发性HLH诊断有重要价值。

治疗：

原发性HLH：多采用依托泊苷联合地塞米松等化疗方案，通过抑制过度活化的免疫细胞来控制病情。

继发性HLH：需针对原发病进行治疗，如抗感染治疗（针对感染病原体选用合适抗生素等）、抗肿瘤治疗（如恶性肿瘤相关的放化疗等），同时需采取措施控制炎症反应，降低炎症因子释放带来的危害。