地中海贫血是什么病

地中海贫血是因珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血，分α和β等类型由遗传因素引发属常染色体隐性遗传病，不同类型有相应临床表现，可通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测诊断，重型靠输血联合去铁或造血干细胞移植治疗，轻型和中间型行支持治疗，孕妇需产前基因诊断，儿童要营养支持和避感染，成年需定期监测并避劳累。

一、定义

地中海贫血是因珠蛋白基因缺陷致使珠蛋白肽链合成出现障碍，进而造成珠蛋白链数量与结构异常的遗传性溶血性贫血疾病，主要分为α地中海贫血和β地中海贫血等类型。

二、病因

由遗传因素引发，若父母双方携带相关突变基因，子代有一定几率遗传患病，属于常染色体隐性遗传病范畴。

三、分类

α地中海贫血：依据α珠蛋白基因缺失或突变的数量差异，可分为静止型、轻型、中间型和重型。静止型患者基因缺失较少，临床症状不明显；轻型有轻度贫血表现；中间型贫血程度为中度，伴有肝脾肿大等情况；重型出生后不久便会出现严重贫血等重症表现。

β地中海贫血：依照病情轻重可分为不同亚型，轻型患者可能无明显症状或仅有轻度贫血，重型患者出生后不久即出现严重贫血、黄疸、肝脾肿大进行性加重等症状，还可能伴随骨骼改变。

四、临床表现

轻型患者或许无明显症状，或仅有轻度贫血表现；中间型患者呈现中度贫血，伴有肝脾肿大等状况；重型患者出生后不久出现严重贫血、黄疸、肝脾肿大进行性加重，还可能有骨骼改变，如头颅变大、额部隆起等。

五、诊断方法

血常规：可见红细胞计数、血红蛋白量异常，红细胞形态出现改变，如小红细胞、靶形红细胞等。

血红蛋白电泳：能发现异常血红蛋白带，有助于初步判断地中海贫血类型。

基因检测：可明确具体的基因突变类型，是确诊地中海贫血的重要依据。

六、治疗

重型地中海贫血主要治疗手段包括输血联合去铁治疗，以维持机体正常血红蛋白水平并排出多余铁元素；还可采用造血干细胞移植，从根本上治疗疾病。

轻型和中间型根据病情实施相应支持治疗，如补充营养等。

七、特殊人群注意事项

孕妇：若怀疑携带地中海贫血基因，需进行产前基因诊断，以此避免重型患儿出生，保障优生优育。

儿童患者：需注重营养支持，因为儿童处于生长发育阶段，充足营养有助于维持机体正常生理功能；要避免感染，儿童免疫系统发育尚不完善，感染容易加重贫血病情。

成年患者：需定期监测血常规、铁代谢等指标，从而合理调整治疗方案；生活中要避免劳累，防止加重身体负担，影响病情控制。