成骨不全症

成骨不全症是因编码Ⅰ型胶原蛋白α1或α2链的COL1A1和COL1A2基因发生突变导致的遗传性结缔组织病，主要影响骨骼致脆弱易骨折，有骨骼反复骨折、畸形、骨密度低等表现及约九成患者有蓝巩膜、部分伴听力下降等非骨骼表现，通过影像学检查及基因检测诊断，药物用双膦酸盐类增加骨密度，手术矫正严重骨骼畸形，儿童需避免剧烈运动等护理，孕妇有家族史可产前基因诊断，儿童应严格避免使用影响骨骼正常发育的不当药物。

一、定义与病因

成骨不全症是一种因编码Ⅰ型胶原蛋白α1或α2链的COL1A1和COL1A2基因发生突变导致的遗传性结缔组织病，主要影响骨骼结构，使骨骼脆弱易骨折。

二、临床表现

1.骨骼表现：反复发生骨折，骨折部位多样且愈合后常出现畸形，如肢体弯曲、脊柱侧凸等；骨密度降低，骨骼生长缓慢。

2.非骨骼表现：约90%患者有蓝巩膜，因巩膜变薄透见脉络膜颜色；部分患者伴听力下降，与耳部结构胶原异常相关。

三、诊断方法

1.影像学检查：X线可见骨密度降低、骨折后畸形愈合、长骨皮质变薄等特征性改变。

2.基因检测：通过检测COL1A1和COL1A2基因的突变情况明确诊断，尤其对临床表型不典型者有重要意义。

四、治疗方式

1.药物治疗：可使用双膦酸盐类药物，通过抑制破骨细胞活性增加骨密度，降低骨折风险（需依据患者具体情况由专业医生选择）。

2.手术治疗：针对严重骨骼畸形可进行手术矫正，如肢体畸形矫正、脊柱侧弯矫正等手术干预。

五、特殊人群注意事项

儿童患者：需避免剧烈运动以防骨折，日常护理应轻柔，防止对骨骼造成过度应力；定期监测骨骼发育情况，及时调整生活方式以减少骨折发生风险。

孕妇：若家族中有成骨不全症病史，可进行产前基因诊断，评估胎儿患病风险，以便采取相应优生优育措施。

用药方面：优先采用非药物干预手段改善病情，儿童患者应严格避免使用可能影响骨骼正常发育的不当药物，以保障儿童骨骼健康发育。