什么叫地中海贫血，有哪些症状

地中海贫血是常染色体隐性遗传病因珠蛋白基因缺陷致肽链合成障碍分α和β型，轻型多无明显症状或轻度贫血，中型有贫血相关表现及肝脾肿大影响生长，重型β婴儿期渐现贫血、黄疸、肝脾大、特殊面容等，长期有器官损伤等并发症，重型α多胎儿或新生儿期严重症状难存活。

一、地中海贫血的定义

地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷引起珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血疾病，因最早发现于地中海沿岸地区而得名，属于常染色体隐性遗传病。根据珠蛋白链合成障碍的类型不同，可分为α地中海贫血、β地中海贫血等主要类型，其中α地中海贫血由α珠蛋白基因缺陷导致α珠蛋白肽链合成减少或缺乏，β地中海贫血由β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白肽链合成减少或缺乏。

二、地中海贫血的症状

（一）轻型地中海贫血

多数轻型患者无明显症状或仅有轻度贫血表现，一般不影响日常生活和生长发育，常因血常规检查时发现红细胞形态异常或家族中有地中海贫血患者时进一步检查才被确诊。

（二）中型地中海贫血

患者可出现面色苍白、乏力、易疲倦、食欲减退等贫血相关表现，同时因长期贫血导致机体缺氧，可出现肝脾肿大，随着病情进展，可能影响生长发育，儿童患者身高、体重增长可能落后于同龄人。

（三）重型地中海贫血

1.婴儿期表现：重型β地中海贫血患儿通常在出生后3-12个月内逐渐出现贫血症状，表现为进行性面色苍白、黄疸（皮肤和巩膜黄染），肝脾进行性肿大，病情严重者可出现发育迟缓，骨骼改变如头大、眼距增宽、鼻梁低平、颧骨突出等特殊面容（地中海贫血面容）。

2.长期影响：长期慢性贫血会导致机体各器官缺氧损伤，如心脏可能出现心脏扩大、心功能不全等，还可能合并感染、骨骼病变等并发症，严重威胁患儿生命健康。而重型α地中海贫血病情更为凶险，多数患儿在胎儿期或新生儿期即出现严重水肿、贫血等，多难以存活。