什么是横纹肌肉瘤

横纹肌肉瘤是起源于横纹肌细胞或向横纹肌细胞分化的间叶细胞的恶性肿瘤儿童常见成人少见不同部位表现有差异分型包括胚胎型腺泡型多形型等年龄上儿童青少年高发男性略多诊断靠影像学检查及病理活检治疗采用手术化疗放疗等综合手段儿童患者需考虑生长发育女性患者要考虑生育功能有病史患者需全面评估既往病情。

一、定义

横纹肌肉瘤是起源于横纹肌细胞或向横纹肌细胞分化的间叶细胞的恶性肿瘤，是儿童最常见的软组织肉瘤，成人中相对少见。

二、临床表现

1.不同部位表现差异

头颈部：可出现鼻塞、眼球突出、吞咽困难、听力下降等症状，若肿瘤累及眼眶可致眼部红肿、眼球运动障碍；累及鼻腔可引发鼻出血、鼻塞。

泌尿生殖系统：发生于膀胱、前列腺等部位时，可出现血尿、排尿困难；发生于阴道、阴囊等部位时，可触及肿块，伴有阴道流血或阴囊肿大等表现。

四肢及躯干：可在相应部位触及肿块，伴疼痛、肢体活动受限等，若肿瘤压迫神经还可能出现神经支配区域的感觉异常或运动障碍。

三、分型

1.胚胎型：最常见于儿童，好发于头颈部、泌尿生殖系统等部位，肿瘤细胞呈原始间叶细胞样，可见不同分化阶段的横纹肌母细胞。

2.腺泡型：多见于青少年，好发于四肢、躯干，肿瘤组织结构呈腺泡状，恶性程度相对较高。

3.多形型：主要发生于成人，好发于四肢，肿瘤细胞形态多样，分化程度差异较大。

四、发病情况

年龄：儿童和青少年相对高发，婴幼儿期也可发病。

性别：男性略多于女性。

五、诊断方法

1.影像学检查

超声：可初步了解肿瘤的部位、大小、形态及血供情况，有助于初步筛查。

CT：能清晰显示肿瘤与周围组织的解剖关系，明确肿瘤的范围，对制定手术方案有重要指导作用。

MRI：对软组织的分辨率高，能更精确地判断肿瘤的侵犯范围，尤其是对中枢神经系统等部位的肿瘤评估价值较高。

2.病理活检：是确诊横纹肌肉瘤的金标准，通过获取肿瘤组织进行病理检查，明确肿瘤的病理类型及分化程度等。

六、治疗原则

采用手术、化疗、放疗等综合治疗手段。

手术：尽可能完整切除肿瘤，以降低局部复发风险，但需在保障功能的前提下进行。

化疗：通过使用化学药物杀灭肿瘤细胞，可在术前缩小肿瘤体积，提高手术切除率；术后辅助化疗可降低转移风险。

放疗：对于某些部位的肿瘤或术后有残留病灶等情况，可辅助放疗，抑制肿瘤细胞生长。

七、特殊人群注意事项

儿童患者：需充分考虑其生长发育特点，治疗过程中要关注治疗对骨骼、内分泌等系统的影响，选择对生长发育影响相对较小的治疗方案，同时要加强心理支持，帮助患儿及家属积极面对治疗。

女性患者：若肿瘤累及生殖系统，需在治疗时考虑对生育功能的影响，必要时可在治疗前与生殖医学科等多学科协作，制定保留生育功能的个性化治疗策略。

有病史患者：既往有相关疾病史的患者在诊断和治疗横纹肌肉瘤时，要全面评估既往病情对当前治疗的影响，制定更精准的治疗方案，避免治疗过程中出现与既往疾病相关的并发症等情况。