生殖细胞瘤是一种什么病

生殖细胞瘤是起源于生殖细胞的肿瘤，好发于儿童和青少年，常见于松果体区和鞍上区等部位，有压迫症状和内分泌表现，可通过影像学和实验室检查诊断，治疗包括放疗和化疗，预后与多种因素有关，大部分规范治疗者预后较好，否则可能有不良后果，儿童患者治疗后还需关注生长发育和内分泌功能。

发病部位与病理特征

发病部位：在儿童中，约50%的生殖细胞瘤发生于松果体区，另外50%可位于鞍上区，还可能出现在基底节、丘脑、第三脑室等部位；在青少年中，鞍上区相对更常见。

病理特征：显微镜下观察，生殖细胞瘤具有独特的细胞形态，肿瘤细胞呈圆形或椭圆形，排列紧密。免疫组化检查通常显示胎盘碱性磷酸酶（PLAP）等标志物呈阳性，这有助于病理诊断。

临床表现

压迫症状：如果肿瘤位于松果体区，可压迫中脑导水管，引起梗阻性脑积水，导致患者出现头痛、呕吐等颅内压增高的症状；还可能压迫四叠体，引起眼球运动障碍、瞳孔异常等Parinaud综合征表现。如果肿瘤位于鞍上区，会压迫视神经、视交叉等，导致视力下降、视野缺损等，还可能影响垂体功能，引起内分泌紊乱，如生长发育迟缓、性腺发育不全等。

内分泌表现：不同部位的生殖细胞瘤引起的内分泌症状有所差异。松果体区生殖细胞瘤较少引起内分泌紊乱，而鞍上区生殖细胞瘤常因影响垂体激素分泌，出现尿崩症（抗利尿激素分泌异常）、生长激素缺乏导致身材矮小等情况。

诊断方法

影像学检查：

头颅CT：松果体区生殖细胞瘤通常表现为等密度或稍高密度影，边界清晰，增强扫描呈均匀强化；鞍上区生殖细胞瘤CT表现为等或稍高密度肿块，可伴有钙化，增强后明显强化。

头颅MRI：T1加权像多为等信号，T2加权像为等或稍高信号，增强扫描呈均匀或不均匀明显强化，MRI对肿瘤周围组织侵犯及脑积水情况显示更清晰。

实验室检查：检测血清和脑脊液中的肿瘤标志物，如甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）等，生殖细胞瘤患者血清和脑脊液中PLAP可升高，对诊断有一定提示作用，但这些标志物的升高并非绝对特异，需结合影像学等综合判断。

治疗方式

放疗：是生殖细胞瘤的主要治疗手段之一，因为生殖细胞瘤对放疗敏感。对于松果体区生殖细胞瘤，全脑全脊髓放疗是常用的放疗方案，能降低肿瘤种植转移的风险；对于鞍上区生殖细胞瘤，根据病情也可采用合适的放疗范围。

化疗：常用于术后辅助治疗或复发转移患者的治疗，可选择的化疗药物有铂类等，通过化学药物抑制肿瘤细胞的生长和增殖。

预后情况

生殖细胞瘤的预后与多种因素有关，如肿瘤的部位、治疗是否及时规范等。总体来说，经过规范治疗，大部分患者预后较好，但如果肿瘤发现较晚、治疗不规范等，可能会影响预后，出现肿瘤复发、神经系统功能缺损等情况。儿童患者在治疗后还需关注生长发育、内分泌功能恢复等情况，因为放疗等可能对其生长发育和内分泌系统产生长期影响。