原发性纵隔绒毛膜癌是什么病

原发性纵隔绒毛膜癌是罕见高度恶性肿瘤，年轻人群易发，女性有一定特点，临床表现有症状和体征，诊断靠影像学、肿瘤标志物、病理检查，治疗以化疗为主、手术为辅，预后与多因素有关，育龄女性化疗需考虑生育保存，儿童患者治疗要遵儿科原则及监测不良反应。

临床表现

症状方面：患者可能出现不规则阴道流血、咯血等表现，这是因为绒毛膜癌具有侵袭血管的特性，容易发生血行转移。在纵隔部位发病时，可能会出现胸痛、咳嗽、呼吸困难等症状，胸痛多与肿瘤侵犯纵隔组织有关，咳嗽、呼吸困难则可能是肿瘤压迫气道或累及肺部等引起。

体征方面：可能在颈部触及肿大淋巴结，或者在肺部听诊发现异常呼吸音等，但这些体征并非特异性的。

诊断方法

影像学检查：胸部CT是重要的检查手段，可发现纵隔内占位性病变，观察病变的大小、形态以及与周围组织的关系等。例如，CT图像上可能显示纵隔内有边界不清、形态不规则的肿块影。

肿瘤标志物检测：人绒毛膜促性腺激素（hCG）是绒毛膜癌重要的肿瘤标志物，血清hCG水平会异常升高，通过检测hCG水平有助于辅助诊断原发性纵隔绒毛膜癌，并且治疗过程中可通过监测hCG水平来评估疗效和复发情况。

病理检查：通过纵隔肿块的穿刺活检或手术切除标本的病理检查是确诊的金标准。病理上可见滋养层细胞异常增生，有明显的异型性，还能看到绒毛结构等典型病理表现（部分病例可能不典型）。

治疗方式

化疗：是原发性纵隔绒毛膜癌的主要治疗手段，常用的化疗方案有EMA-CO等方案。化疗可以杀死肿瘤细胞，缩小肿瘤体积。对于年轻患者，在考虑化疗时需充分评估对生育功能等的影响，女性患者可能涉及卵巢功能的保护等问题。

手术治疗：对于一些局限期、化疗后肿瘤缩小但仍有残留病灶的患者，可考虑手术切除残留病灶，以提高治愈率，但手术多作为综合治疗的一部分。

预后情况

原发性纵隔绒毛膜癌的预后与多种因素有关，如诊断时的分期、治疗反应、患者的一般状况等。早期诊断、规范治疗的患者预后相对较好，而晚期患者预后较差。总体来说，其预后较其他一些纵隔肿瘤更差，因为绒毛膜癌恶性程度高，容易发生远处转移。

特殊人群注意事项

育龄女性：在治疗过程中，化疗可能会导致卵巢功能受损，影响生育，需要在治疗前与患者及家属充分沟通生育保存的相关问题，如可考虑在化疗前进行卵母细胞冷冻等生殖保存技术。

儿童患者：儿童原发性纵隔绒毛膜癌极为罕见，治疗时需严格遵循儿科化疗的安全原则，化疗药物的选择和剂量调整要充分考虑儿童的生理特点，以减少药物对儿童生长发育等方面的不良影响，同时要密切监测儿童的不良反应，如骨髓抑制、肝肾功能损害等，并及时进行相应处理。