什么是癌症基因测序

癌症基因测序是运用特定测序技术对肿瘤细胞遗传物质进行序列分析以提供癌症精准诊断、治疗方案选择及预后评估依据，原理是提取样本核酸测序并与正常基因组序列对比识别基因变异，检测方法有需侵袭性获取肿瘤组织的组织测序和无需侵袭性的液体活检，临床应用包括精准诊断、指导靶向治疗、预后评估，特殊人群中老年患者需综合评估身体状况及耐受性，儿童患者优先非侵袭性检测方法，有特殊病史患者要结合病史判断基因测序可行性及风险。

一、癌症基因测序的定义

癌症基因测序是运用特定的测序技术，对肿瘤细胞内的遗传物质（如DNA、RNA）进行序列分析，以检测基因的突变、扩增、融合等异常情况的技术手段，从而为癌症的精准诊断、治疗方案选择及预后评估等提供依据。

二、癌症基因测序的原理

通过提取肿瘤组织或血液等样本中的核酸，利用测序技术（如二代测序技术，NGS）对核酸序列进行测定，将测得的序列与正常基因组序列对比，识别出与癌症发生发展相关的基因变异，如癌基因的激活、抑癌基因的失活等。

三、癌症基因测序的检测方法

1.组织测序：从肿瘤组织样本中提取DNA或RNA进行测序，能直接获取肿瘤细胞的基因信息，但需获取肿瘤组织样本，有一定侵袭性。

2.液体活检：通过检测血液等体液中的游离肿瘤DNA（ctDNA）进行测序，无需invasive地获取肿瘤组织，可动态监测肿瘤的变化，但检测灵敏度可能受样本中ctDNA含量等因素影响。

四、癌症基因测序的临床应用

1.精准诊断：明确癌症患者的基因特征，辅助判断癌症的类型、来源等，尤其对一些形态学难以明确的肿瘤有帮助。

2.指导靶向治疗：若检测发现肿瘤存在特定基因变异（如非小细胞肺癌中的EGFR突变、ALK融合等），可针对性选择对应的靶向药物进行治疗，提高治疗效果。

3.预后评估：某些基因变异与癌症患者的预后相关，通过基因测序可评估患者的复发风险等，为制定个体化的治疗和随访方案提供依据。

五、特殊人群注意事项

老年患者：需综合评估身体状况及耐受性，考虑测序检测对身体的影响程度，若身体状况较差，可权衡测序的必要性与风险。

儿童患者：遵循儿科安全护理原则，优先考虑非侵袭性的检测方法，谨慎进行可能对儿童生长发育有潜在影响的检测操作，充分评估基因测序对儿童后续健康管理的意义。

有特殊病史患者：如有严重血液系统疾病等病史的患者，进行液体活检时需关注样本采集及检测过程中可能对血液系统的影响，结合病史综合判断基因测序的可行性及相关风险。