慢性型再生障碍性贫血怎么诊断

慢性型再生障碍性贫血的诊断包括详细病史采集（起病、症状、既往、用药、家族史等）、体格检查（贫血、出血、感染体征）、实验室检查（血常规示全血细胞减少，骨髓穿刺见增生减低等，造血干细胞培养集落形成减少及其他相关检查），还需与其他全血细胞减少疾病鉴别，儿童、女性等特殊人群有其需关注的要点。

一、病史采集

详细询问患者的病史，包括起病情况，如发病缓急；症状表现，有无贫血相关表现（如乏力、头晕、心悸等）、出血情况（如皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等）、感染情况（如发热等）；既往病史，是否有其他血液系统疾病或其他可能影响造血的疾病；用药史，是否服用过可能影响骨髓造血的药物；家族史，家族中是否有类似血液系统疾病患者。

二、体格检查

1.贫血体征：观察患者面色、睑结膜、甲床等部位，有无苍白表现，评估贫血的严重程度。

2.出血体征：检查皮肤有无出血点、瘀斑，鼻腔、牙龈有无出血，有无内脏出血相关体征（如呕血、黑便等提示消化道出血，血尿提示泌尿系统出血等）。

3.感染体征：检查有无发热，肺部、口腔、皮肤等部位有无感染征象，如肺部可闻及啰音，口腔黏膜有无溃疡等。

三、实验室检查

1.血常规

红细胞计数（RBC）：成年男性RBC正常范围约（4.0-5.5）×1012/L，成年女性约（3.5-5.0）×1012/L，慢性型再生障碍性贫血患者常呈正细胞正色素性贫血，RBC计数降低。

血红蛋白浓度（Hb）：成年男性Hb正常范围约120-160g/L，成年女性约110-150g/L，慢性型再生障碍性贫血患者Hb水平降低。

白细胞计数（WBC）：正常范围约（4.0-10.0）×10/L，慢性型再生障碍性贫血患者多有白细胞减少，以中性粒细胞减少为主。

血小板计数（PLT）：正常范围约（100-300）×10/L，慢性型再生障碍性贫血患者血小板常减少。

2.骨髓穿刺检查

骨髓增生程度：多部位骨髓增生减低，造血细胞减少，非造血细胞比例增高。

细胞形态：幼红细胞、粒系细胞等各系造血细胞均减少，形态一般无明显异常。

骨髓活检：可见骨髓脂肪化，造血组织减少，造血细胞与脂肪细胞比例降低。

3.造血干细胞培养：造血干细胞体外培养显示粒-单核祖细胞（CFU-GM）、红系祖细胞（BFU-E、CFU-E）等集落形成减少。

4.其他检查：如血清铁、铁蛋白、维生素B、叶酸等检查，以排除其他可导致全血细胞减少的疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征等。

四、鉴别诊断

需与其他可引起全血细胞减少的疾病相鉴别。例如，阵发性睡眠性血红蛋白尿可通过酸溶血试验（Ham试验）、蔗糖溶血试验等进行鉴别；骨髓增生异常综合征常有骨髓增生异常的形态学表现，如原始细胞增多等；急性造血功能停滞常有明确的诱因，骨髓中可见巨大原始红细胞等。

对于儿童患者，在诊断慢性型再生障碍性贫血时，除了遵循上述一般的诊断步骤外，还需特别注意儿童的生长发育情况对全血细胞减少的耐受程度可能与成人不同，在病史采集中要更关注儿童的喂养史、生长发育指标等情况。对于女性患者，要考虑到月经等因素可能对贫血表现的影响。对于有特殊用药史或家族遗传病史的患者，在诊断过程中要重点询问相关信息并进行针对性检查。