纤维瘤病是什么病

纤维瘤病是源于纤维组织的肿瘤性病变，分良性和侵袭性等类型，病因不明，临床表现因部位、年龄性别而异，靠影像学和病理检查诊断，治疗有手术及其他手段，预后因类型不同有差异，特殊人群如儿童、妊娠期女性治疗需特殊考量。

一、病因

目前其确切病因尚未完全明确，可能与遗传因素、创伤等有关。部分类型可能存在基因异常等情况，比如家族性结肠息肉病相关的纤维瘤病可能与APC基因等的突变有关。

二、临床表现

不同部位表现

皮肤及皮下组织：可表现为皮肤或皮下的结节或肿块，质地较硬，边界相对清楚，活动度因部位而异。例如发生在四肢皮下的纤维瘤病，可触及皮下结节，一般生长缓慢，但也有侵袭性纤维瘤病生长相对较快，可能会侵犯周围组织。

深部软组织：发生在深部软组织时，可能因侵犯周围神经、血管等出现相应症状，如累及肢体深部组织的侵袭性纤维瘤病，可能导致肢体疼痛、活动受限等。

年龄与性别差异：各年龄段均可发病，但不同类型好发年龄有一定差异。侵袭性纤维瘤病多见于青少年和年轻人，性别上无明显严格的差异倾向，但不同部位的纤维瘤病在不同性别中的发病情况可能因解剖部位特点而有所不同。

三、诊断方法

影像学检查

超声检查：可初步判断肿块的位置、大小、形态以及与周围组织的关系，表现为边界清楚或不清楚的实性低回声结节等。

CT检查：能更清晰地显示病变与周围组织、器官的解剖关系，对于深部组织的纤维瘤病可明确其范围，帮助判断病变的侵袭程度。

MRI检查：对软组织的分辨率高，能更好地显示纤维瘤病的内部结构以及与周围组织的关系，有助于鉴别诊断。

病理检查：是确诊的金标准，通过手术切除或穿刺获取病变组织进行病理切片检查，显微镜下观察细胞形态、排列等特征来明确诊断及分型。

四、治疗方式

手术治疗：是主要的治疗手段，对于良性纤维瘤病，完整切除可达到较好的预后；对于侵袭性纤维瘤病，手术需尽量扩大切除范围，以降低复发风险，但由于其容易侵犯周围组织，完整切除有时较困难。

其他治疗：对于无法完全手术切除或复发的侵袭性纤维瘤病，可能会考虑辅助放疗等治疗手段，但放疗也有一定的副作用需要权衡。

五、预后情况

良性纤维瘤病：一般手术切除后预后较好，复发率相对较低。

侵袭性纤维瘤病：复发率较高，部分患者可能会多次复发，且复发后再次手术切除难度可能增加，少数侵袭性纤维瘤病可能会发生远处转移，但相对少见，总体预后较良性纤维瘤病差，但通过规范治疗可改善患者的生存质量和延长生存时间。

六、特殊人群注意事项

儿童患者：儿童患纤维瘤病时，由于其处于生长发育阶段，在诊断和治疗上需更加谨慎。手术时要充分考虑对儿童生长发育的影响，影像学检查需权衡辐射等风险，治疗方案的选择要综合考虑患儿的整体情况，尽量选择对生长发育影响较小的治疗方式，术后要密切观察恢复情况以及有无复发迹象。

妊娠期女性：妊娠期发现纤维瘤病时，治疗需特别谨慎。因为手术可能会对妊娠造成影响，而不治疗又需考虑病变可能的进展情况。需要多学科会诊，根据病变的具体情况、妊娠阶段等综合制定个体化的诊疗方案，密切监测病变变化以及胎儿的情况。