儿童白血病怎么确诊

儿童白血病的诊断需综合多方面，包括详细采集病史询问既往健康及家族血液病史等，体格检查观察一般状况、皮肤黏膜及肝脾淋巴结等，实验室检查有血常规查白细胞、血红蛋白、血小板等，骨髓穿刺是确诊关键可查原始幼稚细胞等，还需细胞遗传学、分子生物学及生化等其他检查，综合多方面信息确诊后及时制定个体化治疗方案，充分考虑儿童年龄特点保证检查安全准确。

一、病史采集

详细询问患儿的既往健康状况、家族中是否有血液系统疾病史等。例如，某些遗传综合征可能与儿童白血病的发生相关，若家族中有相关病史，需高度警惕。不同年龄的儿童白血病表现可能有所差异，年龄较小的患儿可能表现为不明原因的哭闹、拒食等，而年长儿可能会诉说乏力、发热、贫血等症状。

二、体格检查

1.一般状况：观察患儿的精神状态、面色等，贫血的患儿往往面色苍白。

2.皮肤黏膜：查看是否有瘀点、瘀斑，这可能提示血小板减少等情况，是白血病常见的体征之一。

3.肝脾淋巴结：白血病患儿常伴有肝脾肿大以及淋巴结肿大，可触摸到腹部的肝脾轮廓以及颈部、腋窝等部位的淋巴结肿大情况。

三、实验室检查

1.血常规

白细胞计数：多数患儿白细胞计数异常，可升高或降低。例如，急性淋巴细胞白血病患儿白细胞计数多增高，而慢性粒细胞白血病在儿童中相对少见，若发病也可能有白细胞计数的明显异常。

血红蛋白：血红蛋白降低，提示贫血，不同年龄儿童贫血程度判断标准略有不同，如新生儿血红蛋白<145g/L，1-4个月婴儿<90g/L，4-6个月婴儿<100g/L等，贫血程度可反映病情的严重程度。

血小板：血小板计数常减少，这与白血病细胞浸润骨髓抑制血小板生成等有关。

2.骨髓穿刺检查

骨髓穿刺是确诊儿童白血病的关键检查。抽取骨髓液后进行涂片、染色等检查。骨髓象中可见大量原始和幼稚细胞，这是白血病的典型骨髓象表现。不同类型的白血病原始和幼稚细胞的形态等有所不同，如急性淋巴细胞白血病的原始淋巴细胞形态有其特征性表现，急性髓细胞白血病的原始髓细胞等也有相应特点。通过骨髓穿刺还可以进行免疫分型等进一步明确白血病的类型，为后续治疗提供依据。

四、其他检查

1.细胞遗传学和分子生物学检查：对于部分患儿，可能需要进行细胞遗传学和分子生物学检查，以检测是否存在染色体异常、融合基因等情况。例如，某些白血病存在特定的融合基因，如急性早幼粒细胞白血病常伴有PML-RARα融合基因等，这些检查有助于白血病的精准诊断和预后判断。

2.生化检查：包括肝肾功能等检查，了解白血病对肝肾功能的影响，因为白血病治疗过程中使用的药物可能会对肝肾功能有一定影响，通过生化检查可以在治疗前评估患儿的肝肾功能基础情况，以便制定合理的治疗方案。

儿童白血病的确诊需要综合病史、体格检查、实验室检查等多方面的信息，医生会根据患儿的具体情况逐步进行相关检查以明确诊断，一旦确诊，需及时制定个体化的治疗方案。在整个诊断过程中，要充分考虑儿童的年龄特点等因素，确保检查过程安全、准确。