肺癌基因检测怎么做

样本获取有肿瘤组织通过手术或穿刺获取（手术有创、穿刺微创需注意术后伤口等，儿童患者防感染、基础病史患者防出血）及血液采集外周血用液体活检检测ctDNA（无创但有灵敏度限制，贫血等基础病患者采血后需休息），常用检测方法有可检特定基因扩增的荧光原位杂交、针对特定基因扩增和突变检测的聚合酶链反应技术、能检多个基因多种突变类型的新一代测序技术，检测基因包括与靶向药物使用相关的EGFR及常见突变、ALK融合基因阳性可用药、ROS1融合阳性可靶向治疗及其他如BRCA1/2在肺癌中研究相关，注意事项需关注不同样本获取后的要点并考虑患者年龄性别基础病史等情况。

一、样本获取方式

（一）肿瘤组织样本获取

通过手术切除肿瘤组织、穿刺活检等方式获取。手术切除的肿瘤组织能直接反映肿瘤基因特征，但为有创操作；穿刺活检相对微创，可获取肿瘤细胞基因信息，适用于无法耐受大型手术的患者，需注意术后伤口护理，尤其是儿童患者需家长密切关注伤口感染等情况，有基础病史（如凝血功能障碍）患者要防范出血风险。

（二）血液样本获取

采集外周血，利用液体活检技术检测循环肿瘤DNA（ctDNA），此方式无创，但可能存在检测灵敏度限制，对于有贫血等基础疾病患者，采血后需注意休息，防止头晕等不适。

二、常用检测方法

（一）荧光原位杂交（FISH）

可检测特定基因的扩增情况，例如EGFR基因扩增检测常用FISH，能直观显示基因扩增的细胞比例等信息。

（二）聚合酶链反应（PCR）技术

针对特定基因进行扩增和突变检测，如对EGFR、ALK等基因的常见突变检测，通过特异性引物扩增目标基因片段，进而判断是否存在突变。

（三）新一代测序技术（NGS）

能同时检测多个基因的多种突变类型，涵盖点突变、插入缺失、融合基因等多种变异形式，检测范围广，可全面了解肿瘤相关基因的变异情况。

三、检测的基因类型

（一）EGFR基因

其突变情况与靶向药物使用相关，常见的有19外显子缺失、21外显子L858R突变等，若检测出相应突变，患者可能适合使用EGFR靶向抑制剂类药物，女性患者进行检测时一般不受月经情况影响，但需告知医生自身整体健康状况。

（二）ALK基因

ALK融合基因阳性患者可使用ALK抑制剂类药物，不同年龄患者检测时，儿童患者需考虑身体耐受，优先选择创伤小的检测方式。

（三）ROS1基因

ROS1融合阳性也是靶向治疗的靶点之一，检测时需遵循医疗规范获取样本。

（四）其他基因

如BRCA1/2基因，虽主要与乳腺癌相关，但肺癌中也有研究发现其突变与某些治疗反应相关，检测时需综合患者整体病史等情况进行评估。

四、注意事项

不同样本获取方式对应不同注意要点，肿瘤组织样本获取患者术后需关注伤口恢复，血液样本采集患者采血后注意休息。同时要充分考虑患者年龄、性别、基础病史等因素，儿童患者尽量选微创检测方式，女性患者检测时告知医生相关情况，有基础病史患者检测前需与医生充分沟通以评估检测风险。