地中海贫血基因是什么意思

地中海贫血基因是导致地中海贫血的根本原因分α和β地中海贫血基因，α地中海贫血基因有缺失型和非缺失型，β地中海贫血基因有点突变形式，地中海贫血基因检测在诊断上可明确是否患病及类型，在遗传咨询方面能评估胎儿患病风险。

一、地中海贫血基因的定义

地中海贫血基因是导致地中海贫血这种遗传性血液病的根本原因。地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷使得珠蛋白肽链合成减少或缺失的遗传性溶血性贫血疾病，而珠蛋白基因的异常就构成了地中海贫血基因。

二、地中海贫血基因的类型及相关情况

（一）α地中海贫血基因

1.缺失型α地中海贫血基因

常见的有--^SEA（东南亚缺失型）等。如果是α地中海贫血基因缺失，会影响α珠蛋白链的合成。例如，当缺失3个α珠蛋白基因时，会导致血红蛋白的组成和功能发生改变，引起不同程度的α地中海贫血临床表现。在不同年龄人群中，表现有所差异，新生儿可能出现水肿综合征等严重情况，儿童及成人可能表现为贫血、黄疸等症状。对于有地中海贫血家族史的人群，孕期进行相关基因检测可以早期发现胎儿是否携带相关基因。

2.非缺失型α地中海贫血基因

如α地中海贫血基因点突变等情况，也会影响α珠蛋白链的合成，进而导致α地中海贫血的发生。在生活方式方面，此类人群应注意避免接触可能加重贫血的因素，如某些氧化性药物等，因为贫血患者的红细胞本身就处于相对脆弱的状态，接触氧化性物质可能进一步破坏红细胞，加重贫血症状。

（二）β地中海贫血基因

1.地中海贫血基因点突变

是β地中海贫血基因异常的常见形式，有多种不同的点突变类型，如CD41-42（-TCTT）等。这些点突变会使β珠蛋白链合成减少或异常。对于儿童来说，β地中海贫血基因点突变可能导致慢性溶血性贫血，影响儿童的生长发育，表现为面色苍白、生长迟缓等。在病史方面，如果家族中有β地中海贫血患者，后代更易携带相关基因，需要进行基因筛查。孕妇如果携带β地中海贫血基因，孕期要对胎儿进行基因检测，以便早期采取干预措施。

三、地中海贫血基因检测的意义

（一）诊断方面

1.通过检测地中海贫血基因，可以明确是否患有地中海贫血以及属于哪种类型的地中海贫血。对于有贫血等相关症状的患者，基因检测是确诊地中海贫血的重要依据。例如，对于临床怀疑地中海贫血的患者，提取其外周血中的DNA进行基因检测，能够准确判断是否存在地中海贫血基因以及基因的具体类型，从而为后续的治疗和遗传咨询提供准确信息。

（二）遗传咨询方面

1.如果夫妻双方中有一方携带地中海贫血基因，通过基因检测可以评估胎儿患地中海贫血的风险。对于有地中海贫血家族史的家庭，了解家族中携带的地中海贫血基因类型，能够更精准地进行遗传咨询，告知夫妻双方胎儿患病的概率等情况。比如，夫妻双方都是β地中海贫血基因携带者，那么他们的子女有25%的概率患有重型β地中海贫血，50%的概率为携带者，25%的概率完全正常，通过基因检测明确基因情况后，可以更好地向夫妻解释相关风险。