什么是再生障碍贫血

再生障碍贫血是因骨髓造血功能衰竭致骨髓造血细胞增生减低及外周血全血细胞减少的综合征，临床有贫血、出血、感染表现，病因含先天性遗传及后天化学（长期接触苯等及化疗药）、物理（长期电离辐射）、生物（某些病毒感染）因素，诊断靠血常规示全血细胞减少及骨髓穿刺活检见造血细胞增生减低等，治疗有支持（成分输血、抗感染）、免疫抑制、促造血、造血干细胞移植，特殊人群中儿童需关注支持治疗安全等，育龄女性治疗期需避孕，老年要综合评估基础病选温和方案并监测不良反应。

一、定义

再生障碍贫血是一种因骨髓造血功能衰竭导致骨髓造血细胞增生减低及外周血全血细胞减少的综合征，临床以贫血、出血、感染为主要表现。

二、病因

（一）先天性因素

部分患者存在遗传因素，如先天性再生障碍性贫血（范可尼贫血等），由基因缺陷导致骨髓造血功能先天异常。

（二）后天性因素

1.化学因素：长期接触苯及其衍生物、抗肿瘤化疗药物（如烷化剂等）可损伤骨髓造血干细胞，引发该病。

2.物理因素：长期暴露于电离辐射环境（如医疗辐射、核辐射等），可抑制骨髓造血功能。

3.生物因素：某些病毒感染（如肝炎病毒、EB病毒等）可能影响骨髓造血微环境，导致再生障碍贫血。

三、临床表现

（一）贫血

患者常出现乏力、头晕、心悸、气短等症状，与血红蛋白降低导致携氧能力下降相关。

（二）出血

可表现为皮肤瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血，严重时可出现消化道出血、颅内出血等，与血小板减少及凝血功能异常有关。

（三）感染

多有发热，常见呼吸道感染，严重时可并发败血症，与中性粒细胞减少导致机体免疫功能低下相关。

四、诊断

（一）血常规

显示全血细胞减少，红细胞、白细胞及血小板均低于正常范围。

（二）骨髓穿刺及骨髓活检

骨髓象提示造血细胞增生减低，非造血细胞（如脂肪细胞等）增多，骨髓活检可见造血组织均匀减少。

五、治疗

（一）支持治疗

1.成分输血：根据患者贫血、出血、感染情况输注红细胞、血小板、粒细胞等纠正相应症状。

2.抗感染：选用敏感抗生素控制感染。

（二）免疫抑制治疗

应用抗淋巴细胞球蛋白、环孢素等药物抑制异常免疫反应，重建造血微环境。

（三）促造血治疗

使用雄激素等药物刺激骨髓造血。

（四）造血干细胞移植

适用于符合条件的患者，通过移植正常造血干细胞重建骨髓造血功能。

六、特殊人群注意事项

（一）儿童患者

儿童再生障碍贫血需特别关注支持治疗的安全性，严格预防感染，输血时需注意血型匹配及输血反应，造血干细胞移植时需充分评估患儿身体状况及移植风险。

（二）育龄女性患者

治疗期间需采取有效避孕措施，因部分治疗药物可能对胎儿产生不良影响，妊娠可能加重病情且增加治疗风险。

（三）老年患者

老年患者常合并其他基础疾病，治疗时需综合评估心肺功能等，选择相对温和的治疗方案，密切监测治疗不良反应。