如何确定多发性骨髓瘤

多发性骨髓瘤临床表现有骨痛、贫血、肾功能损害、反复感染等；实验室检查包括血常规可见正细胞正色素性贫血及红细胞缗钱状排列，血生化有球蛋白异常、高钙血症、肾功能异常，骨髓穿刺涂片见异常浆细胞增生，尿本周蛋白可检出；影像学检查X线有溶骨性损害，CT及MRI更敏感；诊断依据2014年版指南标准，特殊人群老年患者需综合全身状况，儿童患者罕见且表现不典型需谨慎评估。

一、临床表现评估

多发性骨髓瘤患者可能出现多种临床表现，如骨痛，多为腰骶部、胸廓等部位的疼痛，这是因为骨髓瘤细胞侵犯骨骼，破坏骨质所致；还可能有贫血表现，患者会出现面色苍白、乏力等症状，是由于骨髓瘤细胞抑制了正常造血功能；肾功能损害也是常见表现之一，可出现蛋白尿、水肿等，与骨髓瘤细胞分泌的异常蛋白等因素有关；部分患者会有反复感染，如肺部感染等，这是因为患者免疫功能受影响。

二、实验室检查

1.血常规：多数患者有正细胞正色素性贫血，血涂片可见红细胞呈缗钱状排列。这是因为患者血液中存在大量异常免疫球蛋白，使红细胞聚集。

2.血生化

球蛋白异常：总蛋白增高，白蛋白减少，A/G倒置。患者血清蛋白电泳可见M蛋白峰。

血钙：约半数患者有高钙血症，与骨髓瘤细胞破坏骨组织，释放钙入血有关。

肾功能：血清肌酐、尿素氮可升高，反映肾功能受损情况。

3.骨髓穿刺涂片：骨髓中浆细胞异常增生，占有核细胞的10%-30%以上，且形态异常。这些异常浆细胞有核仁明显、核染色质粗等特点。

4.尿本周蛋白检测：约半数患者尿中可检出本周蛋白，这是多发性骨髓瘤的特征性表现之一。

三、影像学检查

1.X线检查：常见骨质破坏，如溶骨性损害，多表现为圆形、边缘清楚如穿凿样的骨质缺损，好发于颅骨、骨盆、脊柱等部位。

2.CT及MRI检查：对于早期骨质破坏或脊髓受压等情况的评估比X线更敏感，能更清晰地显示骨骼病变及周围组织情况。

四、诊断标准

目前主要依据2014年版《中国多发性骨髓瘤诊治指南》的标准，满足主要标准加1项次要标准，或者满足至少3项次要标准且其中包含骨髓浆细胞比例≥10%和（或）M蛋白存在，即可诊断为多发性骨髓瘤。主要标准包括骨髓中浆细胞≥60%、活检证实为浆细胞瘤、出现M蛋白（IgG≥70g/L、IgA≥50g/L、尿本周蛋白≥1g/24h）；次要标准包括骨髓中浆细胞10%-59%、M蛋白低于上述水平、出现溶骨性病变、正常免疫球蛋白低于正常的50%。

特殊人群方面，老年患者在诊断时需综合考虑其全身状况，因为老年患者可能合并其他基础疾病，在进行实验室及影像学检查时要注意操作的耐受性；儿童患者极为罕见，若怀疑儿童患多发性骨髓瘤，需更加谨慎评估，因为儿童骨髓瘤的表现可能不典型，检查时要充分考虑儿童的生理特点，选择合适的检查方法。