什么是肌肉纤维瘤

肌肉纤维瘤是起源于肌肉组织由纤维和肌肉组织异常增生形成的良性肿瘤，好发于各年龄段青少年和成年人，表现为皮下或肌肉内可触及结节肿块，病因与遗传、创伤、内分泌有关，通过超声、MRI等影像学及病理学检查诊断，治疗可观察随访或手术切除，较大、有症状或怀疑恶变时手术切除，儿童手术需谨慎。

临床表现

好发人群：各年龄段均可发病，但多见于青少年和成年人。不同性别发病无明显显著差异。生活方式一般与肌肉纤维瘤的直接关联不大，但长期肌肉劳损等可能间接影响局部肌肉组织状态。有肌肉相关疾病病史的人群可能相对更易出现类似异常增生情况。

症状表现：通常表现为皮下或肌肉内可触及的结节或肿块，大小不一，一般质地较硬，边界相对清楚，生长缓慢。如果肿瘤较小，可能没有明显症状；当肿瘤增大到一定程度时，可能会压迫周围组织，引起局部疼痛、酸胀感等不适，若压迫神经还可能导致相应神经支配区域的麻木等症状。

病因机制

遗传因素：部分肌肉纤维瘤可能与遗传因素有关，某些遗传性综合征可能增加患肌肉纤维瘤的风险，例如神经纤维瘤病相关的肌肉纤维瘤病变，存在特定基因的突变与肌肉纤维瘤的发生发展相关。

创伤因素：局部肌肉组织受到创伤后，可能引发异常的修复反应，导致纤维组织和肌肉组织异常增生形成肌肉纤维瘤。比如长期反复的肌肉拉伤等创伤史可能是诱发因素之一。

内分泌因素：内分泌失调可能对肌肉组织的代谢等产生影响，从而参与肌肉纤维瘤的形成。例如雌激素水平的变化可能在某些类型的肌肉纤维瘤发病中起到一定作用，但具体机制还需进一步深入研究。

诊断方法

影像学检查：

超声检查：可以清晰显示肌肉内肿块的位置、大小、形态以及与周围组织的关系，有助于初步判断肿块的性质，表现为边界相对清楚的低回声或等回声结节。

磁共振成像（MRI）：对肌肉纤维瘤的诊断具有更高的特异性和准确性，能够更精确地显示肿瘤的内部结构、与周围肌肉、血管等组织的精细关系，有助于明确诊断并制定治疗方案。

病理学检查：是确诊肌肉纤维瘤的金标准。通过手术切除或穿刺获取肿瘤组织，进行病理切片检查，显微镜下可见纤维组织和肌肉组织的异常增生，可明确肿瘤的组织学类型和特征。

治疗原则

观察随访：对于较小、无症状且生长缓慢的肌肉纤维瘤，如果临床医生评估认为风险较低，可选择定期观察随访，通过定期复查超声或MRI等影像学检查，监测肿瘤的变化情况。

手术治疗：当肌肉纤维瘤较大，出现明显症状，如压迫周围组织引起疼痛、麻木等不适，或影响肢体功能，以及怀疑有恶变可能时，通常需要考虑手术切除。手术需完整切除肿瘤，以降低复发风险。对于儿童患者，手术需更加谨慎，充分评估手术风险和对儿童生长发育等的影响，优先选择合适的手术时机和方式，尽量减少对儿童未来生长和功能的不良影响。