原发性血小板增多症

原发性血小板增多症是克隆性骨髓增殖性肿瘤，由骨髓巨核细胞异常增殖致血小板计数持续显著升高，与JAK2等基因突变相关，好发中老年；有出血倾向及血栓形成表现；靠血常规、骨髓穿刺活检及基因检测诊断；治疗分降血小板计数与预防血栓出血；经规范治疗预后较好，否则较差；儿童罕见治疗谨慎，孕妇需多学科协作制定方案，老年需兼顾基础病选影响小药物并监测不良反应。

一、定义与发病机制

原发性血小板增多症是一种克隆性骨髓增殖性肿瘤，由骨髓巨核细胞异常增殖导致血小板计数持续显著升高，发病机制与Janus激酶2（JAK2）等基因突变相关，好发于中老年人群，性别差异无显著特异性。

二、临床表现

1.出血倾向：约半数患者有出血表现，可累及皮肤黏膜（如鼻出血、牙龈出血）或消化道等部位，与血小板功能异常及血管内皮损伤有关。

2.血栓形成：可发生于动脉或静脉，常见部位包括肢体血管、脑血管等，表现为相应部位缺血症状，如肢体麻木、偏瘫等，血栓形成机制与血小板过度活化及聚集有关。

三、诊断方法

1.血常规：血小板计数常>450×10/L，可伴有白细胞增多、红细胞增多等。

2.骨髓穿刺及活检：骨髓巨核细胞显著增生，以成熟巨核细胞为主，粒细胞系、红细胞系也有不同程度增生。

3.基因检测：约半数患者存在JAK2V617F等基因突变，有助于确诊及鉴别诊断。

四、治疗原则

1.降低血小板计数：可选用羟基脲等药物抑制骨髓巨核细胞增殖，也可使用干扰素调节免疫及抑制细胞增殖。

2.预防血栓及出血：对于有高危血栓风险（如年龄>60岁、既往有血栓史等）的患者，需联合阿司匹林等抗血小板药物；出血明显者可考虑血小板单采术快速降低血小板水平。

五、预后情况

经规范治疗者预后相对较好，血小板控制不佳或有严重血栓、出血并发症者预后较差。定期监测血小板计数、血常规及骨髓情况是评估预后的重要手段。

六、特殊人群注意事项

1.儿童患者：儿童原发性血小板增多症罕见，治疗需谨慎，优先考虑非药物干预，如密切观察病情变化，避免使用可能影响骨髓功能的药物，因低龄儿童肝肾功能发育不全，药物代谢差异大，用药风险较高。

2.孕妇患者：妊娠期间需评估药物对胎儿的影响，部分抗血小板或降血小板药物可能对胎儿有不良影响，需多学科协作，权衡母胎风险后制定个体化治疗方案，密切监测孕妇及胎儿血小板水平、凝血功能等指标。

3.老年患者：老年患者常合并其他基础疾病，治疗时需兼顾原发疾病，选择对肝肾功能影响较小的药物，密切监测药物不良反应，如骨髓抑制等情况，调整治疗方案时需综合考虑整体健康状况。