地中海贫血的病因

地中海贫血是常染色体隐性遗传病由遗传因素主导，存在α珠蛋白基因缺失或突变致α地贫及β珠蛋白基因点突变等致β地贫的不同基因缺陷类型，新生儿及儿童有家族史需尽早基因检测关注生长，育龄夫妇孕前基因检测孕期产前诊断，有地贫病史者定期监测指标注意避免感染合理饮食。

一、遗传因素主导的发病根源

地中海贫血是一种由遗传因素引发的溶血性贫血疾病，属于常染色体隐性遗传病。若父母双方均为地中海贫血基因携带者，其子女遗传该病的概率具有一定规律性：子代有25%的概率为重型地中海贫血患者，50%为地中海贫血基因携带者，仅25%为基因正常人群。例如，父母双方均携带α珠蛋白基因或β珠蛋白基因相关缺陷时，基因传递会遵循此遗传规律。

二、基因缺陷的具体类型

（一）α珠蛋白基因缺陷

人体含有4个α珠蛋白基因，当这些基因出现缺失或突变时，会导致α珠蛋白链合成不足，进而引发α地中海贫血。根据缺失基因数量的不同，可分为不同亚型：

1.缺失3个α基因：会引发HbH病，患者体内血红蛋白组成异常，导致贫血等症状。

2.缺失4个α基因：则表现为重型α地贫，即HbBarts胎儿水肿综合征，胎儿在宫内多因严重贫血等问题难以存活。

（二）β珠蛋白基因缺陷

β珠蛋白基因发生点突变或缺失等情况时，会使β珠蛋白链合成减少或缺乏，从而导致β地中海贫血。常见的β地贫基因突变包括CD41-42、IVS-Ⅱ-654等，依据病情轻重可分为重型、中间型和轻型β地贫。重型β地贫患儿出生后不久即会出现严重贫血、肝脾肿大等症状；中间型β地贫患者症状相对较轻，但也会影响生长发育等；轻型β地贫患者可能无明显症状或仅有轻度贫血表现。

三、不同人群的相关影响及应对

（一）新生儿及儿童群体

新生儿若有地贫家族遗传史，需尽早进行基因检测，以便早期发现病情。儿童时期要关注生长发育情况，因地贫可能影响其正常生长，如出现身高、体重增长缓慢等问题时，应及时就医排查。

（二〕育龄人群

有地贫家族史的育龄夫妇，孕前应进行基因检测，评估子代患病风险。孕期可通过产前诊断（如羊水穿刺、绒毛取样等）明确胎儿基因情况，若胎儿为重型地贫，可在医生建议下考虑终止妊娠，避免重型地贫患儿出生给家庭和社会带来沉重负担。

（三）有地贫病史人群

既往确诊地中海贫血的患者，需定期监测血常规、血红蛋白电泳等指标，动态评估病情变化。在生活中要注意避免感染等加重贫血的因素，合理安排饮食，适当增加富含铁、维生素等营养物质的摄入（但需注意避免过量补铁，因地中海贫血患者铁代谢可能异常），以维持机体基本健康状态。