嗜血症是什么病

嗜血症是免疫系统过度活化致多器官受损的炎症性疾病分原发与继发，原发与遗传相关，继发由感染、自身免疫病、恶性肿瘤等诱发，临床表现有全身发热、肝脾肿大、全血细胞减少及多器官受损，诊断依据临床表现和实验室指标，治疗原发靠造血干细胞移植，继发针对原发病用免疫抑制剂，儿童患者需密切监测并权衡药物影响，有基础病患者要控基础病及注意药物相互作用。

一、定义

嗜血症全称巨噬细胞活化综合征（MAS），是一种因免疫系统过度活化引发的危及生命的炎症性疾病，机体免疫细胞过度活化并释放大量炎症因子，导致多器官功能受损。

二、分类

（一）原发性嗜血症

与遗传因素相关，常见于某些遗传性免疫缺陷病患者，如家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（FHL），多由基因缺陷使免疫系统调控异常所致。

（二）继发性嗜血症

由感染（如病毒、细菌等感染）、自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮等）、恶性肿瘤（如白血病等）等诱发，原发病状态下免疫系统被过度激活而引发。

三、临床表现

（一）全身表现

患者多有持续发热，体温可≥38.5℃且难以用单一原发病解释；还会出现肝脾肿大，查体可触及肿大的肝和脾；存在全血细胞减少，表现为贫血（面色苍白等）、血小板减少（易瘀斑、出血）、白细胞减少（易感染）。

（二）多器官受损表现

凝血功能异常可致皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血等；神经系统受累时可出现意识障碍、抽搐等；还可能有肾功能损害相关表现，如尿量减少等。

四、诊断

（一）临床表现参考

具备发热、肝脾肿大、全血细胞减少等主要表现。

（二）实验室检查指标

血常规示三系减少；血清铁蛋白显著升高（常＞1000μg/L）；甘油三酯升高（＞2.0mmol/L）；纤维蛋白原降低（＜1.5g/L）；血清可溶性CD25（sCD25）升高。同时需排除其他类似疾病。

五、治疗

（一）原发性嗜血症

主要依赖造血干细胞移植，通过重建正常免疫系统来治疗。

（二）继发性嗜血症

需针对原发病治疗，如感染所致则积极抗感染，自身免疫病所致则用免疫调节治疗等，同时使用免疫抑制剂控制炎症，常用药物有糖皮质激素（如泼尼松等）、环孢素等。

六、特殊人群注意事项

（一）儿童患者

儿童免疫系统发育尚不完善，病情进展可能更迅速，需密切监测血常规、炎症指标等变化，治疗时要权衡药物对儿童生长发育的影响，优先考虑安全有效的治疗方案。

（二）有基础疾病患者

如本身患有自身免疫性疾病或恶性肿瘤的患者，需积极控制基础病，避免诱发因素，治疗过程中要注意药物间相互作用及对基础病的影响，定期评估病情变化。