骨髓瘤怎么诊断

骨髓瘤的诊断需通过病史采集、体格检查、实验室检查及影像学检查综合进行。病史采集关注年龄性别、生活方式与既往病史；体格检查重点查骨骼及贫血表现；实验室检查包括血常规、血清蛋白电泳、免疫固定电泳、骨髓穿刺涂片及血钙、血肌酐、尿酸检查；影像学检查有X线、CT及MRI，X线见溶骨性病变，CT、MRI可更清晰显示病变。

生活方式与病史：了解患者是否有长期接触某些可能与骨髓瘤相关的环境因素，如某些化学物质等。同时询问既往病史，是否有其他血液系统疾病等，因为一些基础疾病可能会增加患骨髓瘤的风险或与骨髓瘤的表现有重叠。

体格检查

骨骼检查：重点检查骨骼有无压痛、肿块等。骨髓瘤患者可能会出现骨骼局部的压痛，这是因为肿瘤细胞在骨骼中增殖，破坏骨组织，刺激周围神经引起疼痛。例如，在胸骨、肋骨、脊柱等部位进行按压，观察患者是否有疼痛反应。

贫血相关表现检查：检查患者有无面色苍白、乏力等贫血表现，因为骨髓瘤患者常伴有贫血，这是由于骨髓中肿瘤细胞增殖，抑制了正常造血功能，导致红细胞生成减少。

实验室检查

血常规：可发现贫血，多为正细胞正色素性贫血。同时，白细胞和血小板计数可能正常或有异常，若肿瘤细胞浸润骨髓，可能会影响白细胞和血小板的生成，导致计数异常。

血清蛋白电泳：血清蛋白电泳是诊断骨髓瘤的重要初筛检查。通过电泳可以发现异常的M蛋白峰，骨髓瘤患者血清中会出现单克隆免疫球蛋白（M蛋白），表现为在γ区或β-γ区出现窄底高峰。

免疫固定电泳：能进一步确定M蛋白的类型，如IgG、IgA、IgD、IgE型等，还可发现轻链型骨髓瘤，即仅有轻链升高而无正常重链。

骨髓穿刺涂片：骨髓穿刺是诊断骨髓瘤的关键检查。骨髓中浆细胞异常增生，通常>10%，且形态异常。可以通过观察浆细胞的形态、数量等来判断是否患有骨髓瘤。例如，可见到原始、幼稚浆细胞增多，成熟浆细胞也可能有异常形态。

血钙、血肌酐及尿酸检查：骨髓瘤患者由于骨组织破坏，会释放大量钙入血，导致血钙升高；同时，肿瘤细胞代谢产物等可能影响肾功能，导致血肌酐升高、尿酸升高等。

影像学检查

X线检查：可见溶骨性病变，如骨质疏松、圆形或椭圆形穿凿样溶骨性缺损等。这些病变好发于颅骨、骨盆、脊柱、肋骨等部位。通过X线片可以初步了解骨骼的破坏情况。

CT及MRI检查：对于X线检查不易发现的病变，如脊柱等部位的病变，CT和MRI检查能更清晰地显示病变情况。例如，MRI可以更早发现骨髓中的异常信号，对于早期诊断骨髓瘤有重要意义，能更准确地判断骨髓浸润的范围和程度。