肝母细胞瘤怎么回事

肝母细胞瘤是儿童常见肝脏恶性肿瘤好发于3岁以下儿童起源胚胎性上皮细胞病因未完全明可能与基因异常及遗传综合征相关临床表现有腹部肿块、全身症状及肿瘤压迫或分泌激素等表现诊断靠影像学、血清学及病理活检确诊治疗以手术为核心综合治疗预后与分期等相关儿童患者需营养支持遗传综合征患儿需遗传咨询及密切监测并发症。

一、定义

肝母细胞瘤是儿童时期最常见的肝脏恶性肿瘤，好发于3岁以下儿童，起源于胚胎性上皮细胞，具有多种组织学分化，如上皮型、间叶型及混合型等。

二、病因

其确切病因尚未完全明确，可能与胚胎发育过程中基因异常有关，部分患儿可能与遗传综合征相关，如WAGR综合征（Wilms瘤、无虹膜、生殖器畸形、智力低下）、Beckwith-Wiedemann综合征等，此类遗传综合征患儿发生肝母细胞瘤的风险显著增加。

三、临床表现

1.腹部肿块：多为家长发现患儿腹部无痛性肿块，质地硬，表面多不平，随呼吸上下移动。

2.全身症状：可出现食欲减退、体重不增、乏力，部分患儿因肿瘤坏死出血可伴有低热。

3.其他表现：若肿瘤压迫胆管可出现黄疸，少数患儿因肿瘤分泌激素可能出现性早熟等表现。

四、诊断

1.影像学检查：超声可初步筛查，显示肝脏占位性病变；CT及MRI能更清晰判断肿瘤大小、位置、与周围组织关系及有无转移等情况。

2.血清学检查：甲胎蛋白（AFP）显著升高是肝母细胞瘤的重要特征，AFP水平常与肿瘤负荷相关。

3.病理活检：经超声或CT引导下穿刺活检或手术切除肿瘤后病理检查是确诊的金标准，可明确肿瘤组织学类型及分化程度。

五、治疗

采用综合治疗模式，以手术切除为核心，若肿瘤能够完整切除，预后较好。对于无法直接手术的患儿，先通过化疗使肿瘤缩小，创造手术机会；部分患儿需联合放疗。近年来，多学科协作模式（MDT）在肝母细胞瘤治疗中发挥重要作用，可制定个体化治疗方案。

六、预后

预后与肿瘤分期密切相关，早期完整切除肿瘤且无转移的患儿预后相对良好；若发现时已属晚期或肿瘤无法完整切除，预后较差。此外，化疗反应、肿瘤组织学类型等也会影响预后。

七、特殊人群注意事项

儿童患者：治疗过程中需重视营养支持，保证患儿充足热量及蛋白质摄入，以维持机体正常代谢，同时关注化疗、手术对儿童生长发育的影响，定期评估生长指标。

遗传综合征相关患儿：对于合并WAGR综合征、Beckwith-Wiedemann综合征等遗传综合征的患儿，需进行家族遗传咨询，评估家族中其他成员患病风险，且在治疗过程中需更密切监测相关并发症。