地中海贫血是什么病，怎么引起的

地中海贫血是遗传性溶血性贫血病由珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成减少或缺失分轻中重三型轻型症状轻带致病基因会遗传中型贫血中等有面色萎黄肝脾肿大等表现重型婴儿数月发病严重不规范治疗难存活至成年由珠蛋白基因异常致是常染色体隐性遗传病父母双方为轻型患者子女有相应患病风险儿童因遗传致病基因引发病理过程生活方式对其影响因型而异。

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病。正常情况下，人体的血红蛋白由珠蛋白和血红素组成，而地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺陷，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失，进而引起溶血性贫血。患者会出现不同程度的贫血症状，如面色苍白、乏力、头晕等，病情严重程度因基因突变的类型和严重程度而异，可分为轻型、中型和重型。

轻型地中海贫血

一般症状较轻，患者可能仅有轻度贫血或无症状，对日常生活影响较小，但仍携带致病基因，会遗传给后代。

中型地中海贫血

患者贫血程度中等，可能出现面色萎黄、肝脾肿大等表现，生长发育可能受到一定影响。

重型地中海贫血

常见于婴儿出生后数月开始发病，病情严重，患儿出生时外表往往正常，数月后逐渐出现面色苍白、肝脾肿大进行性加重、黄疸，并有发育不良等症状，如不进行规范治疗，往往难以存活至成年。

地中海贫血怎么引起的

地中海贫血是由遗传因素引起的，是由于珠蛋白基因的异常导致的遗传性疾病。

1.基因缺陷类型

地中海贫血主要是由于珠蛋白基因的缺失或点突变引起。例如，α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失或突变，导致α珠蛋白肽链合成减少或缺乏；β地中海贫血是由于β珠蛋白基因的突变，使得β珠蛋白肽链合成异常。不同的基因缺陷类型会导致不同类型和严重程度的地中海贫血。

从遗传方式来看，地中海贫血是常染色体隐性遗传病。如果父母双方都是轻型地中海贫血患者（携带一个致病基因），他们的子女有1/4的概率是重型地中海贫血患儿，1/2的概率是轻型地中海贫血携带者，1/4的概率是正常个体。对于女性患者而言，在妊娠过程中需要特别关注胎儿的地中海贫血情况，因为如果配偶也携带相关致病基因，就有较高的风险生育重型地中海贫血患儿。对于儿童患者，由于遗传了父母的致病基因，从基因层面就决定了会发生珠蛋白肽链合成的异常，从而引发溶血性贫血相关的一系列病理过程。在生活方式方面，地中海贫血本身不是由生活方式因素直接引起，但重型地中海贫血患儿由于贫血等症状，需要合理安排生活，避免过度劳累，而轻型患者在生活方式上相对影响较小，但也需要注意定期体检监测病情。