骨髓纤维化是什么病

骨髓纤维化是克隆性骨髓增殖性肿瘤，病理特征为骨髓造血组织被纤维组织替代引发髓外造血等改变，病因含基因突变与环境因素，临床表现有贫血相关、髓外造血及其他表现，诊断靠血常规、骨髓穿刺活检、基因检测，治疗有支持、靶向及异基因造血干细胞移植，特殊人群儿童、老年、女性有相应注意事项。

一、定义

骨髓纤维化是一种克隆性骨髓增殖性肿瘤，其病理特征为骨髓造血组织被纤维组织逐渐替代，进而引发髓外造血、外周血血细胞数量异常及纤维结缔组织增生等一系列改变。

二、病因

1.基因突变：约半数以上患者存在JAK2、MPL、CALR等基因突变，这些突变可导致骨髓造血干细胞异常增殖及纤维组织过度生成。2.环境因素：长期接触某些化学物质（如苯等）、辐射等可能增加发病风险，但具体机制尚不十分明确。

三、临床表现

1.贫血相关表现：患者常出现乏力、面色苍白、活动后气短等，与骨髓造血功能受抑导致红细胞生成减少有关。2.髓外造血表现：脾大较为常见，可引起左上腹坠胀感，严重时影响患者生活质量；部分患者还可出现肝大等。3.其他表现：可能有出血倾向（如皮肤瘀斑、鼻出血等）、感染（因粒细胞减少等原因易发生）等。

四、诊断方法

1.血常规：可见红细胞形态异常，如泪滴形红细胞等，血小板计数可升高或降低，白细胞计数可正常或轻度升高。2.骨髓穿刺活检：多表现为干抽，骨髓活检可见大量纤维组织增生。3.基因检测：检测JAK2、MPL、CALR等相关基因突变，有助于明确诊断及分型。

五、治疗

1.支持治疗：针对贫血可输注红细胞，针对血小板减少可输注血小板等；防治感染等并发症。2.靶向治疗：针对JAK2突变的药物（如芦可替尼等）可抑制异常信号传导，改善脾大及全身症状。3.异基因造血干细胞移植：是目前可能治愈骨髓纤维化的方法，但受患者年龄、供体匹配等因素限制。

六、特殊人群注意事项

1.儿童患者：儿童骨髓纤维化相对罕见，需综合评估病情，因儿童对治疗的耐受性及远期影响需重点考量，治疗方案需谨慎选择，优先考虑低毒且有效的治疗手段。2.老年患者：老年患者常合并基础疾病，治疗时需充分评估心、肺、肝、肾等器官功能，选择对脏器功能影响较小的治疗方式，密切监测治疗相关不良反应。3.女性患者：妊娠等特殊生理状态下，需评估骨髓纤维化对妊娠及胎儿的影响，治疗药物可能对胎儿有潜在风险，需多学科协作制定个体化方案。