血红蛋白电泳异常是怎么回事

血红蛋白电泳异常是检测时各血红蛋白组分含量、比例或类型与正常参考范围有差异，常见原因是遗传性血红蛋白病包括地中海贫血（α、β型）和异常血红蛋白病，其临床意义是辅助诊断相关遗传性血红蛋白病，儿童、孕妇、有家族遗传病史人群出现电泳异常时有相应相关考虑。

一、血红蛋白电泳异常的定义

血红蛋白电泳是利用电泳技术分离不同类型血红蛋白的方法，血红蛋白电泳异常指通过该技术检测时，发现各血红蛋白组分的含量、比例或类型与正常参考范围存在差异。正常成人血红蛋白主要成分为HbA（约95%-98%）、HbA（约2%-3%）、HbF（＜2%），若检测结果偏离此范围则为异常。

二、常见导致血红蛋白电泳异常的原因

（一）遗传性血红蛋白病

1.地中海贫血：

α地中海贫血：因α珠蛋白基因缺陷，导致α珠蛋白肽链合成障碍，电泳时可出现相应的条带改变，如重型α地中海贫血可能出现HbBart's等异常条带。

β地中海贫血：由β珠蛋白基因缺陷引起，电泳可表现为HbA增高、HbF增高，重型β地中海贫血时HbF显著增高。

2.异常血红蛋白病：由于珠蛋白基因突变，使合成的血红蛋白结构异常，在电泳中迁移率等发生改变，出现异常血红蛋白条带。

三、血红蛋白电泳异常的临床意义

血红蛋白电泳异常可辅助诊断地中海贫血、异常血红蛋白病等遗传性血红蛋白病。通过电泳发现的异常条带或组分比例变化，结合患者临床表现（如贫血、黄疸等）、家族史等，进一步完善基因检测等检查以明确具体病因，从而为疾病的诊断、分型及遗传咨询提供依据。

四、不同人群血红蛋白电泳异常的相关考虑

（一）儿童群体

儿童出现血红蛋白电泳异常时，需高度警惕地中海贫血等遗传性血红蛋白病。因为地中海贫血在儿童中较为常见，若不及时明确诊断，可能影响儿童生长发育，需及时就医完善基因检测等相关检查以明确病因。

（二）孕妇群体

孕妇出现血红蛋白电泳异常时，要排查是否为地中海贫血携带者。由于地中海贫血具有遗传性，若孕妇为地中海贫血携带者，可能将致病基因传递给胎儿，影响胎儿健康，需进行遗传咨询及进一步检查评估胎儿风险。

（三）有家族遗传病史人群

家族中有地中海贫血、异常血红蛋白病患者的人群，自身出现血红蛋白电泳异常时，患相关遗传性血红蛋白病的风险较高，应积极配合医生进行详细检查以明确诊断，并采取相应的监测及遗传咨询措施，以便早期干预和管理。