血红蛋白M病怎么诊断

血红蛋白M病是常染色体显性遗传病，病史采集需问家族史及症状表现，不同年龄性别表现无大差异；体格检查重点看皮肤黏膜发绀；实验室检查包括血常规、血气分析、高铁血红蛋白测定试验（分光镜检查、化学法）、基因检测，特殊人群要注意儿童采血及家族史亲属筛查。

症状表现与年龄、性别关系

不同年龄：新生儿期若患病可能出现发绀等表现，儿童及成人发病时症状表现类似，主要是皮肤、黏膜发绀，但一般情况良好，多在体检或因其他疾病检查时发现异常血红蛋白。

不同性别：男女患病概率无明显差异，均可能因遗传因素发病。

体格检查

重点检查皮肤、黏膜颜色，观察是否有持续发绀表现，发绀部位常见于口唇、甲床等部位，一般无其他异常体征，如心肺等器官通常无明显阳性体征。

实验室检查

血常规检查

血红蛋白浓度、红细胞计数等一般可在正常范围，因为血红蛋白M病主要是血红蛋白结构异常导致功能改变，红细胞数量和血红蛋白量不一定有明显减少。

血气分析

血氧分压可能正常或轻度降低，血氧饱和度可降低，由于血红蛋白M病患者的异常血红蛋白不能正常携带氧，导致血氧饱和度下降，但一般程度相对较轻。

高铁血红蛋白测定试验

分光镜检查：是诊断血红蛋白M病的重要方法。用分光镜检查患者血液，可发现特殊的吸收光谱。例如，血红蛋白M病患者的血液在特定波长下有特征性吸收峰，通过与正常血红蛋白光谱对比可明确诊断。

化学法：通过特定化学试剂与血红蛋白反应，根据颜色变化等判断是否存在高铁血红蛋白及是否为血红蛋白M病。如某些化学试剂与正常血红蛋白反应和与血红蛋白M反应有不同表现，可辅助诊断。

基因检测

采用分子生物学技术检测相关基因位点，可明确是否存在血红蛋白M病相关的基因突变。通过对患者基因进行测序等分析，能准确判断是否患有血红蛋白M病以及具体的突变类型，这对于确诊和遗传咨询等具有重要意义。例如，可检测编码血红蛋白珠蛋白链的相关基因，如α珠蛋白基因或β珠蛋白基因等，查找是否存在导致血红蛋白结构异常的突变位点。

特殊人群方面，对于儿童患者，在进行实验室检查时要注意采血等操作的安全性和舒适性，尽量减少患儿痛苦；对于有家族史的特殊人群，如家族中有血红蛋白M病患者的亲属，应尽早进行相关检查筛查，以便早期发现疾病，及时进行遗传咨询等。