地中海贫血症

地中海贫血是因珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血，依珠蛋白链受累分α和β等类型按病情分重型中间型及轻型，重型α地贫胎儿多宫内死亡或早产出生不久夭折，重型β地贫出生无症状3-12个月起现贫血肝脾肿大等，中间型与轻型症状相对较轻，诊断靠血常规血红蛋白电泳基因检测，重型β地贫靠定期输血配合去铁治疗造血干细胞移植可治愈，中间型与轻型对症支持治疗，预防有婚前检查和产前诊断，孕妇有家族史需重视产前筛查诊断，儿童患者避感染定期监测遵医嘱生活注意营养休息。

一、定义与分类

地中海贫血症是因珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍引发的遗传性溶血性贫血疾病，依珠蛋白链受累分为α地中海贫血和β地中海贫血等类型，按病情轻重又可分为重型、中间型及轻型。

二、临床表现

重型α地贫：胎儿多在宫内死亡或早产，出生后不久因严重贫血、心衰等夭折。

重型β地贫：患儿出生时无症状，3-12个月起出现贫血、肝脾进行性肿大、面色苍白、发育迟缓等，随病情进展可出现骨骼改变（如头大、额部隆起等）。

中间型与轻型：症状相对较轻，中间型可能有轻度至中度贫血、肝脾肿大，轻型多无明显临床症状或仅有轻度贫血。

三、诊断方法

血常规：可见小细胞低色素性贫血，红细胞形态有异常。

血红蛋白电泳：能检测出异常血红蛋白带，辅助判断地贫类型。

基因检测：可明确珠蛋白基因的突变类型，是确诊地贫的关键手段。

四、治疗手段

重型β地贫：主要靠定期输血维持血红蛋白水平，配合去铁治疗以避免铁过载；造血干细胞移植是可能治愈该病的方法，但需匹配合适的供体。

中间型与轻型：一般采取对症支持治疗，如防治感染、适当补充营养等。

五、预防措施

婚前检查：未婚男女双方进行地贫筛查，评估携带地贫基因风险。

产前诊断：对有地贫家族史的孕妇，孕期行羊水穿刺或绒毛取样等基因检测，精准评估胎儿患病风险。

六、特殊人群注意事项

孕妇：有地贫家族史的孕妇需重视产前筛查与诊断，依据检测结果采取相应措施，如必要时进行胎儿基因诊断，以便及时采取干预。

儿童患者：需避免感染，因感染可能加重贫血症状；定期监测血常规、铁代谢指标等，密切关注病情变化，遵医嘱进行治疗与随访；生活中注意营养均衡，保证充足休息，促进身体发育。