孕妇地中海贫血是怎么回事

孕妇地中海贫血是遗传基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍的慢性溶血性单基因遗传性血液病，分α和β型，病因是珠蛋白基因缺失或点突变，轻型可能无明显症状或轻度贫血，中重型有相应贫血等表现，可通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测诊断，婚前检查、产前筛查诊断可预防，确诊后需重视产检、遗传咨询，重型胎儿必要时考虑终止妊娠。

一、定义

孕妇地中海贫血是由于遗传基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，引起珠蛋白链数量和结构异常的慢性溶血性贫血疾病，属于单基因遗传性血液病。

二、分类及病因

1.分类：主要分为α地中海贫血和β地中海贫血。

2.病因：是由珠蛋白基因的缺失或点突变引起，例如α地中海贫血是由于16号染色体上α珠蛋白基因缺失或突变，导致α珠蛋白链合成减少或缺乏；β地中海贫血是11号染色体上β珠蛋白基因发生突变，使得β珠蛋白链合成障碍。

三、临床表现

1.轻型：孕妇可能无明显症状或仅有轻度贫血，一般不影响日常生活，但通过血常规等检查可发现异常。

2.中型与重型：中型孕妇可能出现面色苍白、乏力、头晕等贫血表现，重型孕妇贫血症状更严重，还可能伴有肝脾肿大、发育不良等，若未得到及时干预，可能对自身健康及胎儿发育产生不良影响。

四、诊断方法

1.血常规：可发现红细胞计数、血红蛋白浓度降低等贫血相关指标异常。

2.血红蛋白电泳：能初步筛查地中海贫血类型，不同类型地中海贫血有特征性的电泳图谱改变。

3.基因检测：是确诊地中海贫血的重要依据，可明确具体的基因突变类型及缺失情况。

五、预防措施

1.婚前检查：未婚夫妻应进行地中海贫血筛查，了解双方是否携带相关致病基因。

2.产前筛查与诊断：孕妇在孕期需进行地中海贫血产前筛查，如发现异常，进一步行基因检测等产前诊断，以评估胎儿患病风险，必要时采取相应措施。

六、特殊人群（孕妇）注意事项

孕妇若确诊地中海贫血，需重视产前保健，定期进行产检，密切监测自身及胎儿状况。同时要做好遗传咨询，让孕妇及家属充分了解疾病的遗传方式及对胎儿的影响，以便做出合理的生育决策。对于重型地中海贫血胎儿，必要时需与医生充分沟通，考虑终止妊娠等医学建议，以保障孕妇及家庭的健康权益。