噬血细胞综合征

噬血细胞综合征分为原发性与继发性，原发性多与遗传因素相关常见于儿童，继发性由感染、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等诱因导致，临床表现有持续发热、肝脾肿大、全血细胞减少致贫血出血、肝功能异常、凝血功能障碍等，诊断要点为实验室检查三系减少、血清铁蛋白等异常及骨髓或淋巴结活检见噬血现象、原发性可发现相关致病基因异常，治疗原则是原发性用依托泊苷联合糖皮质激素等化疗方案部分可造血干细胞移植，继发性针对原发病治疗并抗炎支持，特殊人群注意儿童关注化疗对生长发育影响等、女性评估生育功能影响、有基础病史者综合评估原发病与HLH相互影响调整治疗方案。

一、定义与分类

噬血细胞综合征（HLH）是由免疫系统过度激活引发的危及生命的炎症性疾病，分为原发性HLH和继发性HLH。原发性HLH多与遗传因素相关，常见于儿童；继发性HLH可由感染、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等诱因导致。

二、临床表现

1.全身症状：持续发热，体温多>38.5℃且持续≥7天。

2.脏器受累表现：肝脾肿大，全血细胞减少可致贫血（面色苍白）、出血（皮肤瘀点瘀斑等），肝功能异常表现为转氨酶升高等，凝血功能障碍可出现出血倾向。

三、诊断要点

1.实验室检查：血常规示三系减少；血清铁蛋白显著升高、乳酸脱氢酶（LDH）升高、纤维蛋白原降低；骨髓或淋巴结活检可见噬血现象。

2.基因检测：原发性HLH患者可发现相关致病基因异常。

四、治疗原则

1.原发性HLH：采用依托泊苷联合糖皮质激素等化疗方案，部分患者可考虑造血干细胞移植。

2.继发性HLH：针对原发病治疗，如控制感染、治疗恶性肿瘤等，同时采取对症支持的抗炎治疗。

五、特殊人群注意事项

1.儿童患者：需高度关注化疗药物对生长发育的影响，密切监测脏器功能，遵循儿科安全护理原则，优先考虑非药物干预措施，避免使用不适合低龄儿童的治疗方案。

2.女性患者：治疗过程中需评估对生育功能的潜在影响，必要时在病情稳定后与生殖医学科协作规划生育相关事宜。

3.有基础病史者：需综合评估原发病与HLH的相互影响，谨慎调整治疗方案，避免治疗冲突导致病情加重。