到底什么是血友病

血友病是X染色体连锁隐性遗传的出血性疾病分为因凝血因子Ⅷ缺乏的A型和凝血因子Ⅸ缺乏的B型，因遗传缺陷致相应凝血因子合成或功能异常使凝血时间延长易出血，有关节肌肉等部位出血及关节畸形等并发症，通过凝血功能检查等结合家族史诊断，儿童需避剧烈运动监测，成人避外伤，妊娠女孕期关注凝血分娩提前准备产后观察。

一、定义与分类

血友病是一组因遗传性凝血因子缺乏引发的出血性疾病，主要分为两类：血友病A，因体内凝血因子Ⅷ缺乏所致；血友病B，由凝血因子Ⅸ缺乏引起，均为X染色体连锁隐性遗传疾病，男性发病为主，女性多为携带者。

二、发病机制

人体凝血过程依赖多种凝血因子协同作用，正常情况下凝血因子参与形成凝血酶并最终促使纤维蛋白原转化为纤维蛋白以止血。血友病患者因遗传缺陷导致相应凝血因子合成缺陷或功能异常，使得凝血时间延长，机体易出现自发性出血或轻微创伤后出血不止的情况。

三、临床表现

1.出血症状：常见关节、肌肉、深部组织出血，关节出血多发生于膝、踝、肘等大关节，表现为关节肿胀、疼痛、活动受限，反复关节出血可逐渐导致关节畸形、功能障碍；肌肉出血可形成血肿，压迫周围组织引发相应症状；皮肤黏膜出血相对较少，但也可能出现瘀斑、鼻出血等。

2.并发症：长期反复出血可致关节畸形、肌肉萎缩，严重影响患者运动功能和生活质量，还可能因重要脏器出血（如颅内出血）危及生命。

四、诊断方法

通过凝血功能检查（如活化部分凝血活酶时间延长等）、凝血因子活性测定明确凝血因子缺乏的具体类型及活性水平，结合家族遗传史等综合诊断，以区分血友病A与血友病B并评估病情严重程度。

五、特殊人群注意事项

儿童患者：需避免剧烈运动，防止创伤性出血，日常活动中应加强防护，定期监测关节等部位状况，早期发现出血迹象并及时干预；

成人患者：日常生活中注意避免外伤，选择合适的运动方式，出现出血倾向时需及时就医评估凝血状态；

妊娠女性：孕期需密切关注凝血功能变化，分娩时需提前做好凝血相关准备，降低分娩过程中出血风险，产后也需注意观察出血情况并进行相应凝血管理。