孕妇地中海贫血

孕妇地中海贫血分α和β型由对应珠蛋白基因缺陷等引发，筛查有血常规、血红蛋白电泳、基因检测，夫妻均需筛查，双方携带者需评估胎儿风险，孕期要定期产检监测贫血、监测胎儿，轻度预后较好，重度可能需终止妊娠，孕妇要配合检查，重视筛查咨询，医护给心理支持。

一、定义与类型

孕妇地中海贫血是因珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍引发的遗传性溶血性贫血，分为α地中海贫血和β地中海贫血。α地中海贫血由α珠蛋白基因缺失或突变所致，β地中海贫血则是β珠蛋白基因异常引起。

二、筛查与诊断

1.血常规检查：可见平均红细胞体积（MCV）降低、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）减少，提示可能存在地中海贫血。2.血红蛋白电泳：能初步筛查异常血红蛋白带，辅助判断地中海贫血类型。3.基因检测：通过检测珠蛋白基因明确突变类型，是确诊地中海贫血的关键依据，可精准判断夫妻双方是否为地贫携带者及胎儿患病风险。

三、遗传咨询与风险评估

夫妻双方均需进行地贫筛查，若双方均为地贫携带者，需评估胎儿患病风险。例如，α地中海贫血携带者夫妇孕育胎儿时，胎儿有1/4概率为重型α地贫（通常胎儿难以存活）；β地中海贫血携带者夫妇孕育胎儿时，胎儿有1/4概率为重型β地贫（需终身输血等治疗）。

四、孕期管理

1.定期产检：密切监测孕妇贫血状况，如血红蛋白水平等，必要时给予铁剂等支持治疗（仅说明药物名称，不涉及具体服用指导）。2.胎儿监测：通过超声等检查监测胎儿发育情况，必要时行产前诊断，如羊水穿刺获取胎儿细胞进行基因检测，明确胎儿是否携带地贫基因及病情严重程度。

五、预后与温馨提示

轻度地贫孕妇：一般预后较好，需注意休息、合理饮食，定期产检监测即可。-重度地贫胎儿：可能需终止妊娠，孕妇及家属需充分了解病情及后续处理方案。温馨提示：孕妇应保持积极心态，配合医生完善各项检查，夫妻双方需重视地贫筛查及遗传咨询，充分了解胎儿患病风险，依据检查结果理性决策，医护人员需给予孕妇心理支持，解释相关检查及处理措施的意义，确保孕妇及家庭能科学应对地中海贫血相关问题。