遗传性出血性毛细血管扩张症是什么，与什么症状

遗传性出血性毛细血管扩张症是常染色体显性遗传病因血管壁结构异常致病相关基因如ENG、ACVRL1突变致血管扩张团易破裂出血有皮肤黏膜出血表现如鼻出血、皮肤红斑或血管扩张还有内脏出血表现如胃肠道、肺部、脑血管出血儿童患者可致生长发育受影响女性孕期出血风险增加有家族病史人群需加强健康监测。

遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传病，主要是由于血管壁结构异常导致。其致病基因主要与血管生成相关的基因发生突变有关，例如ENG基因、ACVRL1基因等发生突变，使得血管壁的内皮细胞等结构异常，导致毛细血管、小静脉和小动脉形成异常的血管扩张团，这些异常的血管壁薄，容易破裂出血。

遗传性出血性毛细血管扩张症的症状

皮肤黏膜出血表现：

鼻出血：是最常见的症状，几乎见于所有患者。儿童期即可出现鼻出血，随着年龄增长，鼻出血的频率和严重程度可能会增加。由于鼻腔黏膜存在大量异常扩张的毛细血管，受到轻微刺激就容易破裂出血。

皮肤红斑或血管扩张：在皮肤表面可见针尖至针头大小的红色或紫红色的斑点或丘疹，压之不褪色，好发于面部、口唇、口腔黏膜、手指等部位。这些血管扩张灶也容易破裂出血。

内脏出血表现：

胃肠道出血：可出现呕血、黑便等症状。胃肠道内的异常血管扩张，在食物的摩擦或其他因素影响下破裂出血，长期慢性胃肠道出血可能导致贫血。

肺部出血：部分患者会出现咯血症状，肺部的异常血管破裂会导致血液从气道排出。

脑血管出血：较少见，但一旦发生后果严重，可出现头痛、呕吐、意识障碍等神经系统症状，因为脑部的异常血管破裂会引起颅内出血。

对于儿童患者，遗传性出血性毛细血管扩张症可能影响其正常的生长发育，因为反复出血可能导致贫血，进而影响身体的营养供应和各器官的功能。女性患者在孕期可能面临出血风险增加的情况，因为孕期身体的生理变化可能使原本脆弱的血管更容易破裂出血，需要特别关注孕期的出血情况及做好相应的监测和防护。而对于有家族病史的人群，应加强健康监测，早期发现症状并进行干预。