血友病遗传方式是什么

血友病分为A和B均为X连锁隐性遗传，A因凝血因子Ⅷ基因缺陷、B因凝血因子Ⅸ基因缺陷定位于X染色体长臂，男性因仅一条X染色体发病远高于女性，女性需两条X染色体均缺陷才发病，男性患者女儿均为携带者、儿子正常，女性携带者儿子有50%发病概率、女儿有50%成携带者，临床需依据家族遗传史及基因检测等明确遗传风险并进行遗传咨询。

一、血友病A的遗传机制

血友病A是因凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因缺陷所致，该基因定位于X染色体长臂（Xq28）。由于男性仅有1条X染色体，若X染色体上的FⅧ基因发生缺陷，即会发病；女性有2条X染色体，需2条X染色体上的FⅧ基因均缺陷才会发病，故男性发病率远高于女性。遗传特点为：男性患者的女儿均为凝血因子Ⅷ携带者（因父亲传递给女儿的是X染色体，携带缺陷基因），儿子均正常（因父亲传递给儿子的是Y染色体）；女性携带者的儿子有50%概率遗传到缺陷的X染色体而发病，女儿有50%概率成为携带者（因母亲传递给子女的X染色体各占一半，携带缺陷基因的X染色体传递给子女的概率为50%）。

二、血友病B的遗传机制

血友病B是由凝血因子Ⅸ（FⅨ）基因缺陷引起，该基因同样定位于X染色体长臂（Xq27.1-q27.2）。其遗传方式与血友病A类似，男性因仅有1条X染色体，若该染色体上的FⅨ基因缺陷则发病；女性需2条X染色体上的FⅨ基因均缺陷才发病。遗传特点为：男性患者的女儿均为FⅨ携带者；女性携带者的儿子有50%概率发病，女儿有50%概率成为携带者。

不同性别在遗传过程中的风险差异与X染色体的遗传特性密切相关，男性由于性染色体为XY，只要X染色体携带缺陷基因即表现为疾病；女性因性染色体为XX，需两条X染色体均携带缺陷基因才发病，且女性携带者可将缺陷基因传递给子代，影响子代的发病风险。在临床中需依据家族遗传史及基因检测等明确遗传风险，尤其对有家族病史的家庭，应进行遗传咨询以评估子代患病概率。