什么叫地中海贫血，有什么症状

地中海贫血是常染色体隐性遗传因珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍的溶血性贫血且因地中海沿岸发现得名分αβ等亚型轻型多无症状或轻度贫血中型β有面色苍白等随年龄渐显α有轻中度贫血等重型β出生后3-12月贫血加重伴肝脾肿大黄疸特殊面容骨骼改变重型α多胎儿期死或新生儿严重贫血等不同类型严重程度症状有差异需及时就医基因检测。

一、地中海贫血的定义

地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷引起珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血疾病，因最早发现于地中海沿岸国家而得名，属于常染色体隐性遗传病。根据珠蛋白链合成障碍的类型不同，可分为α地中海贫血、β地中海贫血等主要亚型。

二、地中海贫血的症状

（一）轻型地中海贫血

多数轻型患者无明显症状或仅有轻度贫血，一般不影响日常生活和生长发育，常因家族史或血常规检查偶然发现。

（二）中型地中海贫血

1.β地中海贫血中型：患者可出现面色苍白、乏力、易疲倦、生长发育迟缓等表现，随年龄增长症状逐渐明显，可能伴有轻度肝脾肿大。

2.α地中海贫血中型：患者会有轻度至中度贫血，可能出现面色苍白、活动后气促等，肝脾可有轻度肿大。

（三）重型地中海贫血

1.重型β地中海贫血：患儿出生时表现正常，通常在3-12个月开始出现贫血进行性加重，面色苍白逐渐显著，伴有肝脾进行性肿大、黄疸，还可出现特殊面容（头大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷、两眼间距增宽等），长期贫血可导致骨骼改变，如颅骨变薄、骨质疏松等，病情严重者如不进行规范治疗常危及生命。

2.重型α地中海贫血：多数重型α地中海贫血胎儿在妊娠晚期死于宫内或早产，存活新生儿病情极为严重，出生后不久即出现严重贫血、心力衰竭、肝脾肿大进行性加重等表现，多在婴儿期夭折。

需注意，不同类型、不同严重程度的地中海贫血症状存在差异，且病情发展受基因缺陷具体情况、个体差异等因素影响，若有相关疑似症状应及时就医进行基因检测等明确诊断。