地中海贫血是如何发生的

地中海贫血根本病因是遗传基因缺陷与珠蛋白基因异常相关致肽链合成失衡引发溶血性贫血，属常染色体隐性遗传病，父母均为携带者子女有发病几率，不同类型病情严重程度有差异，家族遗传史对发病风险评估至关重要。

一、遗传基因缺陷是根本病因

地中海贫血是由遗传因素引起，具体与珠蛋白基因异常相关。人类珠蛋白基因分为α珠蛋白基因簇和β珠蛋白基因簇，当α珠蛋白基因簇中的α珠蛋白基因发生缺失或突变，以及β珠蛋白基因簇中的β珠蛋白基因出现突变时，会致使珠蛋白肽链合成失衡。例如，α地中海贫血是因16号染色体上的α珠蛋白基因缺失或缺陷，使得α珠蛋白链合成减少或缺乏，正常血红蛋白由2条α链和2条β链组成（HbA），α珠蛋白链合成不足时，多余的β链会自身聚合，形成不稳定的血红蛋白产物，影响红细胞结构与功能，导致红细胞寿命缩短，引发溶血性贫血。

二、遗传方式决定发病概率

α地中海贫血和β地中海贫血均属常染色体隐性遗传病。若父母双方均为地贫基因携带者，其子女有一定几率继承父母双方的异常基因从而发病。不同类型的地中海贫血由不同染色体上的珠蛋白基因异常导致，且不同基因缺陷类型会使病情严重程度存在差异，像重型α地中海贫血患儿常在胎儿期或新生儿期就呈现严重症状，而轻型地贫患者临床症状可能较轻甚至无明显症状，但仍携带致病基因，可将异常基因传递给后代，不同年龄人群均可能因遗传因素面临地贫发病风险，性别因素在此疾病发生中无直接决定性作用，但家族遗传史对不同年龄阶段人群的发病风险评估至关重要，有地贫家族史的人群需更关注基因检测等相关筛查。