中度或重度地中海贫血的基因是什么

中度或重度地中海贫血主要与珠蛋白基因异常相关，α珠蛋白基因定位于16号染色体含HBA1和HBA2基因，重度α地中海贫血常因α珠蛋白基因大片段缺失致α珠蛋白链几乎无法合成使链失衡引发重度贫血；β珠蛋白基因定位于11号染色体HBB基因，中度或重度β地中海贫血多由HBB基因点突变或缺失致β珠蛋白链合成显著减少致链不平衡引发中重度贫血。

α地中海贫血相关基因：α珠蛋白基因定位于16号染色体，包含HBA1和HBA2基因。重度α地中海贫血通常是由于α珠蛋白基因发生大片段缺失，如东南亚型缺失、标准型缺失等，导致α珠蛋白链几乎无法合成，使得α与β珠蛋白链合成失衡，进而引发重度贫血等病理表现。

β地中海贫血相关基因：β珠蛋白基因定位于11号染色体的HBB基因。中度或重度β地中海贫血多由HBB基因发生点突变或缺失所致，常见的点突变包括CD41-42、IVS-Ⅱ-654等，这些突变会使β珠蛋白链合成显著减少，造成珠蛋白链合成不平衡，红细胞异常破坏，引发中度或重度贫血等临床症状。