怎样确诊先天性白内障

先天性白内障的诊断需进行病史采集、眼部检查和影像学检查。病史采集询问妊娠期情况和家族史；眼部检查包括视力检查、裂隙灯检查、散瞳验光、眼底检查，分别从不同方面判断晶状体及眼底情况；影像学检查有眼部B超和光学相干断层扫描（OCT），辅助了解晶状体及眼底更详细情况以确诊和鉴别诊断。

眼部检查

视力检查：对于新生儿和婴儿，可通过观察其对光线、物体的反应初步判断视力情况。例如，新生儿出生后2-3个月时，正常情况下可出现追随物体的动作，如果患儿不能出现该动作，可能提示视力异常，需进一步检查。对于较大儿童，可通过视力表进行视力检测，如3岁以上儿童可使用儿童视力表，若视力低于同龄正常儿童视力范围，需警惕先天性白内障可能。

裂隙灯检查：这是确诊先天性白内障的重要检查方法。通过裂隙灯可以清晰观察晶状体的情况，能够发现晶状体是否存在混浊，以及混浊的部位（如前极性、后极性、绕核性、全白内障等不同类型的混浊）、范围和程度等。例如，前极性白内障表现为晶状体前囊膜中央有一小的圆形混浊，后极性白内障则是晶状体后囊膜中央区有混浊。

散瞳验光：使用散瞳药物（如阿托品眼膏）使瞳孔散大，以便更清晰地观察晶状体及眼底情况，同时可以准确测量患儿的屈光状态。先天性白内障患儿由于晶状体混浊，会影响光线的折射，导致验光结果异常，通过散瞳验光可以了解患儿的屈光不正情况，辅助诊断先天性白内障。

眼底检查：通过眼底镜检查眼底情况，了解视网膜、视神经等是否正常。先天性白内障患儿的眼底可能会因为晶状体混浊而观察不清，但部分患儿可通过散瞳后间接观察到眼底情况，若发现眼底发育异常等情况，结合晶状体混浊表现，有助于先天性白内障的确诊。另外，对于一些复杂类型的先天性白内障，如合并眼底异常的先天性白内障，眼底检查尤为重要。

影像学检查

眼部B超检查：对于晶状体混浊严重，无法通过裂隙灯清晰观察晶状体及眼底情况的患儿，可进行眼部B超检查。B超可以了解晶状体的大致形态、玻璃体及视网膜等情况，帮助判断是否存在其他眼部异常，如视网膜脱离等情况，辅助先天性白内障的诊断及鉴别诊断。例如，在一些先天性白内障合并视网膜脱离的患儿中，眼部B超可发现视网膜脱离的征象。

光学相干断层扫描（OCT）：OCT可以提供晶状体及视网膜的高分辨率断层图像，能够更精确地观察晶状体混浊的细节以及视网膜的结构情况。对于诊断先天性白内障的细微病变以及评估晶状体混浊对视网膜的影响等有重要价值。比如，可通过OCT观察到晶状体混浊部位的详细结构以及视网膜神经上皮层等的情况。