什么是产前诊断哪些孕妇需要做产前诊断

产前诊断是胎儿出生前运用多种技术了解宫内发育状况、对先天性和遗传性疾病诊断并进行干预的预防性医疗技术，目的是减少出生缺陷儿出生、提高出生人口素质，需做产前诊断的孕妇包括年龄≥35岁、产前筛查高风险、有遗传病家族史、超声检查发现异常、染色体异常夫妇相关、羊水异常及有不良孕产史的孕妇。

一、产前诊断的定义

产前诊断是指在胎儿出生前，运用影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育状况，对先天性和遗传性疾病作出诊断，以便进行选择性流产等干预措施的一种预防性医疗技术。其目的在于减少出生缺陷儿的出生，提高出生人口素质。

二、需要做产前诊断的孕妇类型

（一）年龄因素相关孕妇

年龄≥35岁的孕妇，由于卵细胞老化，胎儿发生染色体异常（如21-三体综合征、18-三体综合征等）的概率显著升高，此类孕妇需进行产前诊断以排查胎儿染色体异常情况。

（二）产前筛查高风险孕妇

通过血清学筛查、无创产前基因检测等产前筛查手段发现胎儿染色体异常高风险的孕妇，需进一步行产前诊断明确胎儿是否存在染色体异常。例如，无创产前基因检测提示21-三体、18-三体等高风险时，需通过羊水穿刺等方法进行染色体核型分析确诊。

（三）有遗传病家族史孕妇

夫妇一方患有某种单基因遗传病，或曾生育过单基因病患儿的孕妇，因存在遗传致病基因传递给胎儿的风险，需进行产前诊断以判断胎儿是否携带致病基因。例如，夫妇一方为地中海贫血携带者，需通过基因检测等手段评估胎儿是否患有地中海贫血。

（四）超声检查发现异常的孕妇

孕期超声检查发现胎儿结构异常，如胎儿心脏畸形、神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂等）、肢体畸形等情况的孕妇，需通过产前诊断进一步明确胎儿异常的具体病因及严重程度，以决定后续处理方案。

（五）染色体异常夫妇相关孕妇

夫妇一方存在染色体平衡易位、罗伯逊易位等染色体结构异常，或一方患有染色体数目异常疾病（如Turner综合征等）的孕妇，胎儿发生染色体异常的风险增加，需进行产前诊断以检测胎儿染色体情况。

（六）羊水异常相关孕妇

孕期出现羊水过多（羊水指数>25cm）或羊水过少（羊水指数<5cm）的孕妇，提示可能存在胎儿泌尿系统异常、消化道异常等情况，需通过产前诊断排查胎儿是否存在相关疾病。

（七）不良孕产史相关孕妇

有不明原因的自然流产、死胎、死产等不良孕产史的孕妇，可能存在胎儿遗传性疾病、染色体异常等问题，需进行产前诊断以寻找病因并评估再次妊娠风险。