孕检是如何进行筛查的

孕期筛查包含早期11至13周+6天的颈项透明层厚度测量及血清学检查，中期15至20周左右的唐氏综合征三联或四联法血清学筛查，高龄孕妇早期NT结合血清学后风险高可优先无创产前基因检测，既往有不良孕产史孕妇早期可行绒毛活检中期选精准诊断，还需开展地中海贫血等感染性疾病筛查及妊娠期糖尿病筛查以保障母婴健康。

一、早期妊娠筛查

孕11-13周+6天为早期妊娠筛查阶段，主要包括超声检查测量颈项透明层厚度（NT）及血清学检查。超声测量NT时，正常范围一般小于2.5mm，若NT增厚，提示胎儿染色体异常（如21-三体综合征等）风险增加；血清学检查主要检测妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）等指标，结合NT结果综合评估胎儿染色体异常风险。

二、中期妊娠筛查

孕15-20周左右开展中期妊娠筛查，主要为唐氏综合征筛查（通常采用血清学三联法或四联法）。血清学三联法检测指标包括甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3），四联法在此基础上加测抑制素A（InhA）。通过孕妇孕周、年龄、体重等信息，运用特定公式计算胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征及神经管缺陷的风险值。若风险值高于截断值，则需进一步进行产前诊断。

三、特殊人群的筛查调整

高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇，早期NT筛查结合血清学检查后若风险仍较高，可优先考虑无创产前基因检测（NIPT），其对21-三体、18-三体、13-三体的检测灵敏度和特异度较高；若NIPT结果异常或孕妇有其他高危因素，可能需行羊水穿刺行染色体核型分析以明确诊断。

既往有不良孕产史孕妇：如曾生育过染色体异常患儿，再次妊娠时早期可通过绒毛活检（孕10-13周）行染色体检测，中期则可选择更精准的产前诊断方法，以尽早明确胎儿染色体情况。

四、其他常见筛查项目

除染色体异常筛查外，孕期还需进行地中海贫血筛查（尤其是地中海贫血高发地区）、梅毒螺旋体筛查、乙型肝炎病毒筛查、艾滋病筛查等感染性疾病筛查，以及妊娠期糖尿病筛查（一般在孕24-28周行75g葡萄糖耐量试验），以保障孕妇及胎儿健康，及时发现并处理可能影响妊娠结局的问题。