什么是帕金森综合征

帕金森综合征是神经系统退行性疾病病理特征为中脑黑质多巴胺能神经元变性死亡致纹状体多巴胺减少临床表现有运动迟缓等运动症状及感觉障碍等非运动症状分类包括原发性、继发性、遗传变性性发病机制是中脑黑质多巴胺能神经元变性致纹状体多巴胺降低引发运动调控障碍诊断依据临床表现及查体辅助检查助力特殊人群老年人需避免诱因有家族史要遗传咨询儿童需警惕遗传变性性帕金森综合征。

一、定义

帕金森综合征是一种常见的神经系统退行性疾病，其主要病理特征为中脑黑质多巴胺能神经元变性死亡，致使纹状体多巴胺含量显著减少，临床以运动迟缓、静止性震颤、肌强直和姿势平衡障碍为主要表现。

二、分类

（一）原发性帕金森病

病因尚未完全明确，可能与遗传因素（如α-突触核蛋白基因突变等）、环境因素（如接触杀虫剂、除草剂等）及神经系统老化等多种因素相关，为最常见类型。

（二）继发性帕金森综合征

由明确病因引发，常见病因包括：1.药物因素，如长期使用抗精神病药物（如氟哌啶醇等）、胃复安等；2.中毒因素，如一氧化碳中毒、锰中毒等；3.脑血管病因素，如脑梗死、脑出血累及基底节区；4.感染因素，如乙型脑炎、病毒性脑炎后；5.外伤因素，如重型颅脑外伤等。

（三）遗传变性性帕金森综合征

由遗传因素导致的神经系统变性疾病合并帕金森综合征表现，例如亨廷顿病（由IT15基因CAG三核苷酸重复序列异常扩增致病）、肝豆状核变性（因ATP7B基因缺陷导致铜代谢障碍）等。

三、临床表现

（一）运动症状

1.静止性震颤：多始于一侧上肢远端，静止时出现或明显，随意运动时减轻或停止，紧张或激动时加剧，入睡后消失，典型表现为“搓丸样”动作。

2.肌强直：表现为铅管样强直（不伴震颤时的均匀阻力增高），若合并震颤则呈齿轮样强直（类似转动齿轮的感觉）。

3.运动迟缓：随意运动减少，动作缓慢、笨拙，如面部表情减少、瞬目减少（“面具脸”），写字变小变慢（“小写症”）等。

4.姿势平衡障碍：多在疾病晚期出现，患者易跌倒，行走时步距变小、慌张步态等。

（二）非运动症状

1.感觉障碍：早期可出现肢体麻木、疼痛等，后期可能有睡眠障碍（如失眠、快速眼动期睡眠行为障碍）、自主神经功能障碍（如便秘、多汗、体位性低血压）、精神障碍（如抑郁、焦虑、认知障碍、幻觉等）。

四、发病机制

主要是中脑黑质多巴胺能神经元变性丢失，导致纹状体多巴胺含量显著降低，进而使基底核功能紊乱，引发运动调控障碍。

五、诊断方法

主要依据临床表现及神经系统查体，辅助检查如多巴胺转运体显像（可显示黑质多巴胺能神经元变性情况）等有助于早期诊断，需与特发性震颤、抑郁症、脑血管病等疾病鉴别。

六、特殊人群注意事项

老年人：为高发人群，需避免接触可能诱发继发性帕金森综合征的药物或毒物，如长期滥用抗精神病药物等，日常应关注自身运动及非运动症状变化，出现异常及时就医。

有家族遗传史人群：应进行遗传咨询，了解家族遗传模式及相关风险，必要时进行基因检测筛查，以便早期发现、早期干预。

儿童患者：相对少见，若儿童出现类似帕金森综合征的运动及非运动表现，需高度警惕遗传变性性帕金森综合征可能，及时就医排查明确病因。