视网膜母细胞瘤是什么

视网膜母细胞瘤是儿童常见眼内恶性肿瘤好发于3岁以下儿童，病因含遗传（约40%患者存胚系基因突变常见RB1基因异常呈常染色体显性遗传）和非遗传（多由体细胞突变引起无家族遗传倾向），临床表现有白瞳症、斜视、视力下降、眼痛及眼压升高，诊断靠眼底检查、影像学检查（眼部B超、CT或MRI）、基因检测，治疗包括手术（眼球摘除术、保留眼球局部切除术）、化疗、放疗，预后与肿瘤分期相关早期规范治疗预后较好延误可危及生命甚至需摘除眼球，特殊人群家长要重视儿童眼部异常表现有家族遗传史家庭考虑基因筛查治疗中关注儿童身心状况遵循循证医学原则优先非药物干预。

一、定义

视网膜母细胞瘤是起源于视网膜胚胎组织的恶性肿瘤，为儿童最常见的眼内恶性肿瘤，好发于3岁以下儿童。

二、病因

1.遗传因素：约40%的患者存在胚系基因突变，其中最常见的是RB1基因异常，可呈常染色体显性遗传方式，即家族中若有患者，其他家庭成员患病风险增加。

2.非遗传因素：多由体细胞突变引起，无家族遗传倾向。

三、临床表现

1.白瞳症：患儿瞳孔区出现黄白色反光，是最常见的典型表现。

2.斜视：因视力下降或眼部不适，患儿可出现眼球偏斜。

3.视力下降：肿瘤影响视网膜功能可导致患儿视力逐渐减退。

4.眼痛及眼压升高：肿瘤增大可能引起眼内压升高，出现眼痛、眼红等症状。

四、诊断方法

1.眼底检查：直接观察视网膜上的肿瘤病灶，是初步诊断的重要手段。

2.影像学检查：眼部B超可清晰显示肿瘤形态；CT或MRI有助于评估肿瘤范围及是否侵犯眼眶、颅内等部位。

3.基因检测：对于怀疑遗传因素导致的患者，需进行基因检测以明确是否存在RB1等相关基因的突变。

五、治疗方式

1.手术治疗：包括眼球摘除术（适用于肿瘤广泛、无保留眼球希望的患者）和保留眼球的局部切除术（如肿瘤局限时可尝试）。

2.化疗：通过药物抑制肿瘤细胞生长，可在手术前缩小肿瘤体积，或用于无法手术的患者。

3.放疗：包括局部放疗或全身化疗联合局部放疗，可控制肿瘤进展。

六、预后及特殊人群注意事项

1.预后：预后与肿瘤分期密切相关，早期诊断并规范治疗者预后相对较好，若延误治疗可能危及生命，甚至需摘除眼球。

2.特殊人群（儿童）：家长需高度重视儿童眼部异常表现，如发现白瞳症、斜视等应尽早带孩子就医，进行全面检查。同时，对于有家族遗传史的家庭，需考虑对家族其他成员进行基因筛查，以便早期发现潜在风险；治疗过程中需关注儿童身心状况，给予心理支持，且治疗需遵循循证医学原则，优先考虑非药物干预等安全方式。