ASL（肌萎缩侧索硬化）是什么

肌萎缩侧索硬化是累及上、下运动神经元的慢性进行性神经系统变性疾病，病因含遗传因素（约十分之一患者有家族遗传史由特定基因突变致）和环境因素（散发病例病因不明可能与环境因素等有关及相关机制），临床表现有特定发病年龄性别、病程进展表现，诊断靠临床表现、神经系统查体、电生理及影像学等综合判断，治疗包括药物延缓进展、对症支持及康复治疗，特殊人群需关注老年患者基础病影响、有家族史人群遗传咨询及健康生活方式对发病风险或病情进展的作用。

一、定义

肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种慢性进行性神经系统变性疾病，主要累及上运动神经元（大脑、脑干、脊髓）及下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞）。

二、病因

（一）遗传因素

约10%的患者有家族遗传史，由特定基因突变引起，如超氧化物歧化酶1（SOD1）基因等突变与家族性ALS相关。

（二）环境因素

散发病例病因尚不明确，可能与环境因素有关，例如重金属暴露、头部外伤、吸烟等可能增加发病风险；氧化应激、兴奋性氨基酸毒性等机制也被认为参与疾病发生。

三、临床表现

（一）发病年龄与性别

通常在30~60岁发病，男性略多于女性。

（二）病程进展

起病隐匿，病情逐渐进展。早期多表现为一侧或双侧手指活动笨拙、无力，随后出现手部小肌肉萎缩，逐渐向前臂、上臂及肩胛带肌群发展；同时可出现下肢无力、肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性等上运动神经元受损表现；随病情进展，延髓支配的肌肉受累，出现吞咽困难、饮水呛咳、言语不清、咀嚼无力等球部症状；晚期全身肌肉消瘦萎缩，生活完全不能自理，常因呼吸肌受累导致呼吸衰竭而死亡。

四、诊断

主要依靠临床表现、神经系统查体、电生理检查（如肌电图显示神经源性损害）、影像学检查（排除其他疾病）等综合判断。

五、治疗与支持

（一）药物治疗

目前虽无法治愈，但可通过药物延缓病情进展，如利鲁唑等。

（二）对症支持治疗

包括营养支持（保证患者摄入足够营养）、呼吸支持（病情进展至呼吸肌受累时需辅助呼吸）等；康复治疗对维持患者肢体功能、改善生活质量有重要作用。

六、特殊人群注意事项

（一）老年患者

需关注其基础疾病对治疗的影响，调整治疗方案时需谨慎，避免药物相互作用带来的风险。

（二）有家族遗传史人群

应进行遗传咨询，评估后代患病风险，必要时进行基因检测及产前诊断。

（三）生活方式

健康生活方式可能有助于降低发病风险或延缓病情进展，如避免接触有害物质、适度运动（需在医生指导下进行，避免过度劳累）。