原发性癫痫

原发性癫痫病因未明主要由遗传介导儿童或青少年期起病无继发因素与遗传密切相关含单基因多基因及特定基因变异致神经元异常发作形式多样有全面和部分性发作诊断靠病史采集脑电图检查及影像学排除继发治疗用抗癫痫药物按类型选药个体化监测特殊人群中儿童需关注发作对认知发育影响孕妇需权衡风险调整用药老年要注意代谢共病及肝肾功能等。

一、定义

原发性癫痫是一类病因未明确，主要由遗传因素介导的癫痫类型，其发作与脑部特定的遗传基因突变或遗传方式相关，通常在儿童或青少年期起病，无明显脑部结构性病变或代谢异常等继发因素。

二、病因

主要与遗传因素密切相关，遗传方式包括单基因遗传、多基因遗传等。部分患者存在特定的致病基因变异，如离子通道相关基因等，这些基因异常可导致神经元兴奋性异常，引发癫痫发作。

三、临床表现

1.发作形式多样：可表现为全面性发作（如失神发作、全身强直-阵挛发作等）、部分性发作（如单纯部分性发作、复杂部分性发作等）。失神发作多表现为突然发生和突然终止的短暂意识丧失；全身强直-阵挛发作则表现为意识丧失、全身抽搐等。

2.起病年龄：多在儿童或青少年期起病，具有一定的年龄相关性。

四、诊断

1.病史采集：详细询问发作史，包括发作时的表现、频率、诱发因素等。

2.脑电图检查：是重要的诊断手段，典型脑电图可出现棘波、尖波、棘慢波综合等癫痫样放电图形。

3.影像学检查：如头颅CT、MRI等，以排除脑部肿瘤、外伤、感染等继发性癫痫的病因。

五、治疗

主要依靠抗癫痫药物控制发作，需根据癫痫发作类型选择合适的药物，如全面性发作可选用丙戊酸钠等，部分性发作可选用卡马西平等。治疗过程中需遵循个体化原则，定期监测药物血药浓度及不良反应。

六、特殊人群注意事项

1.儿童患者：需特别关注发作对儿童认知、发育的影响，避免过度疲劳、睡眠不足等诱发因素，定期随访评估生长发育情况。

2.孕妇患者：抗癫痫药物可能对胎儿有一定影响，需在医生指导下权衡癫痫发作对胎儿的风险与药物的致畸风险，谨慎调整用药方案。

3.老年患者：需考虑药物代谢能力下降及可能存在的共病，用药时密切监测肝肾功能等指标，注意药物间相互作用。