杜氏肌营养不良的症状表现

杜氏肌营养不良会引发运动系统、骨骼系统、心血管系统和呼吸系统等多系统症状，儿童患者需密切关注症状变化，有家族遗传史家庭可采取产前诊断等措施。运动系统有进行性肌无力、肌肉萎缩；骨骼系统有脊柱畸形、关节挛缩；心血管系统有心肌受累；呼吸系统有呼吸功能下降。

肌肉萎缩：受累肌肉逐渐出现萎缩，以四肢近端肌肉为主，比如大腿的股四头肌、臀部的臀大肌等，可观察到肌肉体积变小，触之质地变硬。一般在发病后1-2年，肌肉萎缩就会比较明显，影响患儿的运动能力，严重时可导致患儿无法独立行走，需要借助轮椅等辅助器具。

骨骼系统症状

脊柱畸形：常见脊柱侧弯，这是由于肌肉无力导致脊柱周围肌肉平衡失调引起的。脊柱侧弯的发生率较高，在疾病进展过程中，约有70%-80%的患儿会出现不同程度的脊柱侧弯，严重的脊柱侧弯会影响心肺功能，导致呼吸困难等问题。

关节挛缩：由于肌肉无力和长期异常的姿势，关节活动受限，逐渐出现关节挛缩。常见的有膝关节、髋关节挛缩，限制患儿的关节活动范围，进一步影响运动功能，使患儿的行动更加困难。例如，膝关节挛缩会导致患儿屈膝不能伸直，影响行走和站立。

心血管系统症状

心肌受累：约50%的杜氏肌营养不良患儿会出现心肌受累，表现为心脏扩大、心律失常等。心肌功能逐渐减退，早期可能没有明显症状，但随着病情进展，可能出现心力衰竭等严重并发症。研究发现，心肌受累的患儿在疾病后期发生心力衰竭的风险显著增加，需要密切监测心脏功能。

呼吸系统症状

呼吸功能下降：随着病情发展，呼吸肌也会受到累及，导致呼吸功能下降。患儿可能出现肺活量减少、呼吸困难等症状，尤其在活动后更为明显。长期的呼吸功能下降会影响患儿的生活质量，增加肺部感染的风险，因为呼吸肌无力会导致咳嗽无力，痰液不易排出，容易引发肺部感染。

对于儿童患者，家长需要密切关注患儿的运动、骨骼、心脏和呼吸等方面的症状变化，及时就医进行评估和干预。对于有家族遗传史的家庭，产前诊断等措施也有助于早期发现相关问题，采取相应的预防和干预策略。