线粒体脑病有哪几种

Leigh综合征多在婴幼儿期起病具神经细胞坏死等病理及运动发育倒退等临床并影像学双侧对称基底节区等长T1长T2信号改变，MELAS常见于儿童及青少年有卒中样发作等表现且影像学有大脑皮质及皮质下区梗死样病灶及线粒体呼吸链复合物活性降低，MERRF多在儿童期发病以肌阵挛性癫痫等为主要表现且肌肉活检见破碎红纤维及常见mtDNA点突变，KSS通常20岁前发病具眼外肌麻痹等三联征且有mtDNA大片段缺失及影像学脑白质营养不良等改变。

一、Leigh综合征（亚急性坏死性脑脊髓病）

Leigh综合征多在婴幼儿期起病，病理特征为双侧对称性基底节、脑干、丘脑等部位的神经细胞坏死、胶质增生及线粒体异常。临床主要表现为运动发育倒退、肌张力异常、呼吸节律异常等，影像学可见双侧对称的基底节区等部位对称性长T1、长T2信号改变。

二、线粒体肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征（MELAS综合征）

MELAS综合征常见于儿童及青少年，主要临床特征包括卒中样发作（表现为偏瘫、偏盲、失语等）、癫痫发作、乳酸酸中毒以及身材矮小等。影像学可见大脑皮质及皮质下区梗死样病灶，线粒体呼吸链复合物活性检测常发现复合物Ⅰ或Ⅳ活性降低。

三、肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征（MERRF综合征）

MERRF综合征多在儿童期发病，以肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调、肌病（如四肢近端无力）为主要表现，肌肉活检可见破碎红纤维（RRF），线粒体DNA（mtDNA）点突变（如tRNA^Lys基因A8344G突变）是常见病因。

四、Kearns-Sayre综合征（KSS）

KSS综合征通常在20岁前发病，典型表现为三联征：眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导阻滞，还可伴有小脑性共济失调、脑脊液蛋白增高、糖尿病等。mtDNA大片段缺失是其主要发病机制，影像学可见脑白质营养不良等改变。