先天性甲低是什么病

先天性甲低是因甲状腺激素合成不足或受体缺陷致的先天性内分泌疾病，病因包括甲状腺发育异常等，新生儿期有特殊表现，典型期有特殊面容体态等，可通过新生儿筛查等诊断，需终身服甲状腺素制剂治疗，早期规范治疗预后多好，延误则致不可逆损害，新生儿筛查至关重要，不同年龄患儿治疗效果不同，特定病因患儿需长期随访调方案。

病因

甲状腺发育异常：甲状腺未发育、发育不全或异位等，这是先天性甲低最常见的原因。例如，胚胎发育过程中甲状腺始基未能正常从舌根部下降至颈部正常位置，就会导致甲状腺异位，影响甲状腺激素的正常合成与分泌。

甲状腺激素合成途径缺陷：是一种常染色体隐性遗传病，由于甲状腺激素合成过程中所需的酶缺陷，使得甲状腺激素无法正常合成。如碘转运缺陷、过氧化物酶缺陷等，都会干扰甲状腺激素的合成环节。

促甲状腺激素（TSH）缺乏：下丘脑-垂体发育异常可导致TSH分泌不足，进而使甲状腺分泌甲状腺激素减少。这种情况相对较少见，但也是先天性甲低的病因之一。

甲状腺或靶器官反应性低下：甲状腺对TSH不敏感或靶器官对甲状腺激素不敏感，也会引起先天性甲低。

临床表现

新生儿期：患儿常表现为过期产，出生体重常大于第90百分位，身长和头围可正常，前囟、后囟较大；胎便排出延迟，生后常有腹胀、便秘、脐疝，易被误诊为先天性巨结肠；生理性黄疸期延长，可达2周以上；患儿常处于睡眠状态，对外界反应低下，肌张力低，吮奶差，呼吸慢，哭声低且少，体温低（常<35℃），皮肤出现斑纹或硬肿现象等。

典型症状：随着年龄增长，会出现特殊面容和体态，如头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部黏液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外；身材矮小，躯干长而四肢短，上部量/下部量>1.5；智力发育落后，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝；运动发育障碍，如坐、立、走等大运动发育落后。

诊断

新生儿筛查：目前多采用出生后2-3天的新生儿足跟血滤纸血斑检测TSH浓度作为初筛，若TSH>20mU/L时，再检测血清甲状腺素（T4）、促甲状腺激素（TSH）以确诊。该筛查方法可以在患儿尚未出现明显临床症状时就发现先天性甲低，以便及时干预治疗。

血清学检测：血清T4降低、TSH明显升高是先天性甲低的确诊依据。此外，还可检测游离T4（FT4）、游离TSH（FT4）等指标，进一步评估甲状腺功能状态。

影像学检查：甲状腺B超可了解甲状腺的位置、大小、形态等；核素扫描可判断甲状腺的发育情况及有无异位甲状腺等，对于明确病因有一定帮助。

治疗

一旦确诊先天性甲低，应尽早开始治疗，主要是终身服用甲状腺素制剂，如左甲状腺素钠。治疗的目标是使患儿体内甲状腺激素水平维持在正常范围，保证正常的生长发育和智力发育。在治疗过程中，需要定期监测血清T4、TSH等指标，根据患儿的年龄和甲状腺功能调整药物剂量。

预后

早期诊断和规范治疗的先天性甲低患儿，多数可以正常生长发育，智力发育也能达到正常水平。如果诊断不及时，延误治疗，会导致患儿智力低下和生长发育迟缓等不可逆的损害。特别是新生儿期发病的患儿，若未能在出生后3个月内得到有效治疗，就会造成不可逆转的脑损伤。因此，新生儿筛查对于先天性甲低的早期发现和治疗至关重要。不同年龄的患儿，治疗效果也有所不同，年龄越小开始治疗，预后相对越好。对于有甲状腺发育异常等特定病因的患儿，需要长期密切随访，根据病情调整治疗方案。