重症肌无力怎么回事

重症肌无力是神经肌肉接头传递功能障碍的自身免疫性疾病，发病机制与自身抗体破坏AChR等有关，临床表现为肌肉无力具波动性等，好发于不同年龄性别人群，诊断靠疲劳试验等，治疗有药物、血浆置换等，不同人群有相应注意事项。

发病机制

主要是体内产生了针对乙酰胆碱受体（AChR）的自身抗体，破坏了神经肌肉接头处突触后膜的AChR，导致神经冲动传递障碍，肌肉无力。此外，还有部分患者是针对肌肉特异性激酶（MuSK）等其他靶点产生抗体致病。

临床表现

肌肉无力特点：具有波动性，晨轻暮重，活动后加重，休息后减轻。常见受累肌肉包括眼外肌，表现为眼睑下垂、复视等；面部肌肉受累可出现表情淡漠、苦笑面容；咀嚼肌和咽喉肌受累会有咀嚼无力、吞咽困难、饮水呛咳、说话无力等；四肢肌肉受累则表现为肢体无力，行走易疲劳等。

好发人群及相关因素

年龄与性别：可发生于任何年龄，儿童发病有两个高峰，分别为1-5岁和10-14岁；女性患者发病年龄多在20-30岁，男性多在50-70岁，且男性患者中胸腺瘤的发生率相对较高。

生活方式与病史：一般无特定的生活方式诱发因素，但自身免疫相关疾病的家族史可能会增加发病风险。一些感染等因素可能会诱发或加重病情。

诊断方法

疲劳试验（Jolly试验）：令受累肌肉重复活动后症状明显加重，如持续上视出现眼睑下垂加重。

新斯的明试验：肌内注射新斯的明，症状在一定时间内明显改善可协助诊断。

电生理检查：重复神经电刺激可见动作电位波幅递减；单纤维肌电图可见颤抖（jitter）增宽或阻滞。

血清学检查：多数患者血清中可检测到AChR抗体等相关自身抗体。

胸腺检查：约60%-70%的患者伴有胸腺增生，10%-15%的患者伴有胸腺瘤，所以胸部CT等检查有助于发现胸腺病变。

治疗原则

药物治疗：常用药物有胆碱酯酶抑制剂，如溴吡斯的明，可通过抑制胆碱酯酶的活性，增加突触间隙乙酰胆碱的浓度，改善肌无力症状；免疫抑制剂，如糖皮质激素（泼尼松等）、硫唑嘌呤等，用于调节自身免疫反应；对于伴有胸腺瘤的患者，可能需要考虑手术切除胸腺。

其他治疗：如血浆置换、静脉注射免疫球蛋白等，可用于病情严重的患者，迅速改善症状，但这些治疗多为短期缓解病情的手段。

特殊人群注意事项

儿童患者：儿童重症肌无力的治疗需要更加谨慎，在使用药物时要充分考虑儿童的生理特点，胆碱酯酶抑制剂的使用要根据体重等调整剂量；对于伴有胸腺瘤的儿童患者，手术治疗需综合评估儿童的身体耐受情况等；在日常生活中要注意避免过度劳累，保证充足休息，因为儿童的肌肉功能发育尚不完善，病情波动可能更为明显。

老年患者：老年重症肌无力患者常合并其他基础疾病，在药物治疗时要注意药物之间的相互作用，例如糖皮质激素可能会加重骨质疏松等，需要同时采取措施预防；老年患者的肌肉功能衰退本身就较为明显，病情变化可能需要更密切观察，生活中要注意活动的适度，避免因为肌无力导致跌倒等意外情况发生。

女性患者：育龄期女性重症肌无力患者在妊娠期间病情可能会出现波动，需要在妇产科和神经内科的共同监测下进行管理，部分药物在妊娠期间的使用需要权衡对胎儿的影响；哺乳期女性使用药物时也需要考虑药物是否会通过乳汁影响婴儿，可能需要调整治疗方案。