杜氏肌营养不良症

杜氏肌营养不良症是X连锁隐性遗传的进行性肌营养不良疾病，累及骨骼肌，因抗肌萎缩蛋白基因缺陷致肌细胞缺乏该蛋白，肌膜不稳定致肌肉进行性变性坏死，3-5岁男孩多见，有行走等早期表现及肌肉受累过程，可通过血清生化、基因检测、肌肉活检诊断，目前无根治方法，对症支持治疗，儿童患者要关注药物对生长发育影响及康复训练，家庭需提供心理支持并正确护理患儿、配合治疗。

一、疾病定义

杜氏肌营养不良症（DMD）是一种X连锁隐性遗传的进行性肌营养不良疾病，主要累及骨骼肌，是常见的肌营养不良症类型。

二、发病机制

由于抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因缺陷，导致肌细胞内缺乏dystrophin，使得肌细胞膜不稳定，在肌肉收缩时容易受损，进而引起肌肉的进行性变性、坏死，最终导致肌肉无力和萎缩。

三、临床表现

1.发病年龄与早期表现：通常在3-5岁发病，男孩多见。患儿开始出现行走缓慢、易跌倒，奔跑、上下楼梯困难等表现。

2.肌肉受累情况：逐渐出现骨盆带肌肉无力，表现为骨盆前倾、鸭步；随后肩胛带肌肉受累，出现翼状肩胛等；后期累及四肢近端、远端肌肉，最终导致患儿丧失行走能力，一般在12岁左右需坐轮椅，20岁左右因呼吸肌、心肌受累等并发症危及生命。

四、诊断方法

1.血清生化检查：血清肌酸激酶（CK）显著升高，可达正常儿童的10-100倍，且在疾病早期就可出现明显升高，随着病情进展，CK水平可能会有所波动，但仍高于正常范围。

2.基因检测：检测抗肌萎缩蛋白基因是否存在缺失、重复等突变，是诊断DMD的重要手段，通过对该基因的检测可以明确诊断以及进行携带者检测等。

3.肌肉活检：取部分肌肉组织进行病理检查，可见肌纤维坏死、再生，肌内膜和肌束膜结缔组织增生等病理改变，免疫组化染色可见dystrophin表达缺失或显著减少。

五、治疗现状

目前对于DMD还没有根治的方法，主要是对症支持治疗。例如使用糖皮质激素可以延缓病情进展，如泼尼松等药物，但其使用需在专业医生指导下进行，并且要密切监测药物的不良反应。此外，还包括物理治疗以维持肌肉的力量和关节活动度，预防挛缩；康复训练帮助患儿维持运动功能等。

六、特殊人群注意事项

1.儿童患者：由于儿童处于生长发育阶段，在治疗过程中要特别关注药物对生长发育的影响，如糖皮质激素的使用可能会影响儿童的身高、体重等生长指标，需要定期监测儿童的生长发育情况，并根据情况调整治疗方案。同时，康复训练要根据儿童的年龄和身体状况循序渐进地进行，以不加重患儿疲劳和损伤为原则。

2.家庭照护：对于患儿家庭，要提供心理支持，因为疾病的进行性发展会给家庭带来巨大的心理压力。要指导家庭如何正确护理患儿，如帮助患儿进行日常的转移、翻身等活动，预防压疮、肺部感染等并发症。并且要鼓励家庭积极配合医疗团队的治疗，按时带患儿进行复诊等。