进行性肌肉萎缩是怎么回事

进行性肌肉萎缩是因肌肉或神经系统病变致肌肉渐现无力萎缩的神经系统疾病，分遗传性与获得性，遗传性如杜氏肌营养不良症属X连锁隐性遗传由基因缺陷引发，获得性有自身免疫、中毒、代谢紊乱等因素，早期以特定部位肌肉无力萎缩起病，病情进展可累及重要肌肉群，诊断通过临床表现家族史询问、实验室检查及基因检测，儿童患者需关注生长发育运动功能等，成年患者要避免劳累防并发症并合理安排生活方式。

一、定义

进行性肌肉萎缩是一类因肌肉本身病变或神经系统病变，导致肌肉逐渐出现无力、萎缩的神经系统相关疾病，其病变会使肌肉组织无法正常维持结构与功能，病情呈渐进性发展。

二、分类及病因

（一）遗传性进行性肌肉萎缩

常见如杜氏肌营养不良症，属X连锁隐性遗传，因抗肌萎缩蛋白基因缺失或突变致肌肉细胞结构异常，多见于男性儿童，由遗传基因缺陷直接引发。

（二）获得性进行性肌肉萎缩

1.自身免疫性因素：自身免疫反应攻击神经肌肉接头或肌肉组织，引发自身免疫性肌病，导致肌肉逐渐无力、萎缩。

2.中毒因素：长期接触有毒物质，可损伤肌肉组织或影响神经对肌肉的调控，进而诱发进行性肌肉萎缩。

3.代谢紊乱因素：内分泌代谢异常，如甲状腺功能异常等，可能干扰肌肉的正常代谢过程，逐步导致肌肉萎缩无力。

三、临床表现

（一）早期表现

以特定部位肌肉无力、萎缩起始，如杜氏肌营养不良症初期常出现骨盆带肌肉无力，表现为走路缓慢、易跌倒，随病情发展会累及肩胛带肌肉，出现翼状肩等症状。

（二）病情进展表现

随着病情推进，可影响呼吸肌、心肌等重要肌肉群，出现呼吸困难、心律失常等，严重威胁患者生命健康。

四、诊断方法

（一）临床表现及家族史询问

详细了解患者肌肉无力、萎缩的起始部位、进展速度等临床表现，同时询问家族中是否有类似疾病患者，以初步判断是否为遗传性疾病。

（二）实验室检查

血清肌酶检测，例如杜氏肌营养不良症患者肌酸激酶会显著升高；进行肌电图检查，显示肌源性损害特征。

（三）基因检测

对于遗传性进行性肌肉萎缩，通过基因检测可明确致病基因，如杜氏肌营养不良症可检测抗肌萎缩蛋白基因是否存在缺失或突变。

五、特殊人群注意事项

（一）儿童患者

以杜氏肌营养不良症为例，需密切关注儿童生长发育及运动功能进展，定期评估心肺功能，因病情可能累及呼吸肌等，早期发现呼吸功能异常等情况以便及时干预；同时，遗传咨询对有家族史的家庭至关重要，可帮助家庭了解遗传风险，考虑产前诊断等措施减少患病新生儿出生。

（二）成年患者

要注意避免过度劳累，防止病情进一步加重；需预防呼吸系统感染等并发症，因为病情进展可能使呼吸肌功能受影响，呼吸道感染易加重呼吸困难等症状；日常生活中需合理安排生活方式，维持肌肉功能的相对稳定。