什么是无脑回畸形

无脑回畸形是神经元移行异常致大脑皮质光滑无正常脑回脑沟的先天性颅脑畸形，病因含遗传及孕期感染、接触有害物、受辐射等，临床表现有智力发育迟缓、运动功能障碍、癫痫发作等，影像学见大脑皮质增厚、脑沟消失、脑回少、脑室扩大等，靠影像学结合临床表现诊断，治疗有对症支持、康复干预、孕期预防及患儿长期管理，对症支持针对并发症用药，康复需多学科协作定个性化方案，孕期要避致畸因素，长期管理关注各阶段情况及遵护理原则等。

一、定义

无脑回畸形是一种先天性颅脑发育畸形，属于神经元移行异常性疾病，因胚胎期神经元迁移障碍，致使大脑皮质表面光滑，缺失正常脑回与脑沟结构。

二、病因

1.遗传因素：部分病例存在基因突变等遗传背景，如某些单基因遗传病可能引发该畸形。

2.孕期因素：孕期母亲感染风疹病毒等病原体、接触有害化学物质（如农药、某些药物等）、接受放射性辐射等，均可能干扰胎儿脑发育，增加无脑回畸形发生风险。

三、临床表现

1.智力发育：常出现智力发育迟缓，程度因病情而异，严重者智力水平显著低于同龄正常儿童。

2.运动功能：存在运动功能障碍，表现为肌肉张力异常（如肌张力增高或减低）、运动发育落后，如抬头、坐、站、走等大运动发育延迟，精细运动能力也受影响。

3.癫痫发作：约半数以上患儿会出现癫痫，发作形式多样，如部分性发作、全身性发作等，癫痫发作可能影响患儿神经功能进一步损伤及生活质量。

四、影像学特征

头颅CT或MRI检查可见典型表现：大脑皮质增厚，脑沟消失，脑回数量明显减少，呈现“光滑脑”样改变，脑室扩大等异常结构。

五、诊断方法

主要依靠影像学检查，尤其是头颅MRI，其能清晰显示大脑皮质的形态结构异常，结合临床表现可明确诊断。

六、治疗与干预

1.对症支持：针对癫痫发作等并发症进行相应治疗，如使用抗癫痫药物控制发作（仅提及药物名称，不涉及具体服用指导），但需遵循个体化原则。

2.康复干预：包括康复训练，如运动康复、智力开发训练等，促进患儿运动功能、智力等方面的发育，需多学科团队（如儿科、康复科、神经内科等）长期协作，根据患儿不同年龄阶段（如婴幼儿期、学龄期等）及个体情况制定个性化康复方案。

3.孕期预防：孕妇孕期应避免接触致畸因素，如远离感染源、避免接触有害物质、规范产检及时排查胎儿发育异常等，以降低胎儿发生无脑回畸形的风险。

4.患儿长期管理：关注患儿生长发育各阶段情况，包括营养支持、心理关怀等，特殊人群（如婴幼儿）需尤其注重遵循儿科安全护理原则，避免不适当的干预措施，优先考虑非药物干预手段促进其健康发展。