什么是肌萎缩侧索硬化

肌萎缩侧索硬化是进行性神经系统变性疾病累及脊髓前角细胞等致肌肉无力等，发病机制涉遗传等多种因素，临床表现有运动及非运动症状，诊断依临床表现、电生理及影像学检查，治疗为对症支持包括药物等，特殊人群有儿童、老年、女性及有家族史者的相关注意事项。

一、定义

肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种进行性神经系统变性疾病，主要累及脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束，导致肌肉逐渐无力、萎缩、瘫痪等。

二、发病机制

其确切机制尚未完全明晰，可能涉及遗传因素（约10%~15%的患者有明确遗传突变，如SOD1基因突变等）、氧化应激损伤、兴奋性毒性作用（谷氨酸过度释放损伤神经元）、神经营养因子缺乏等多种因素共同参与。

三、临床表现

1.运动症状：起病隐匿，进展缓慢，早期可表现为一侧或双侧手指活动笨拙、无力，随后出现手部小肌肉萎缩，逐渐扩展至前臂、上臂及肩胛带肌群；同时可伴有上运动神经元受损体征，如腱反射亢进、病理征阳性等；随病情进展，患者出现吞咽困难、言语不清、构音障碍，晚期累及呼吸肌导致呼吸困难。

2.非运动症状：部分患者可伴有认知障碍、抑郁、睡眠障碍等，但相对少见。

四、诊断方法

1.临床表现：依据典型的上、下运动神经元受损的症状和体征。

2.电生理检查：肌电图是重要诊断工具，可见神经源性损害表现，如自发电位、运动单位电位时限增宽、波幅增高及多相波增多等。

3.影像学检查：磁共振成像（MRI）等排除其他可导致类似症状的神经系统疾病，如脊髓肿瘤、多系统萎缩等。

五、治疗原则

目前尚无根治方法，主要为对症支持治疗。

1.药物治疗：利鲁唑可通过抑制谷氨酸释放延长患者生存期。

2.对症支持：针对吞咽困难给予鼻饲营养支持；呼吸困难时需呼吸支持（如无创通气、有创通气等）；同时需进行康复训练改善患者生活质量，心理支持帮助患者及家属应对疾病。

六、特殊人群注意事项

1.儿童患者：极为罕见，发病时需更谨慎评估病情，综合多学科意见制定个体化支持方案，避免不必要的侵袭性检查和治疗。

2.老年患者：需特别关注药物相互作用及合并症的管理，如心肺功能等，选择对脏器功能影响较小的治疗措施。

3.女性患者：妊娠等特殊时期需多学科协作，评估疾病对妊娠及胎儿的影响，制定兼顾母婴健康的诊疗计划。

4.有家族遗传病史人群：需进行遗传咨询和基因检测，评估家族成员患病风险，必要时进行产前诊断等干预措施。